Porphyrie : Causes, Signes, Traitements

Définition 

Les porphyries sont des maladies dues à la surproduction de porphyrines ou des éléments qui donneront des porphyrines.

Généralités 

 

  • ​Elles sont classées en deux groupes, selon le site de surproduction : le foie ou la moelle osseuse.
     
  • La plupart des porphyries sont héréditaires et donc transmises génétiquement.
    Les autres principales causes de porphyries sont : la consommation de certaines drogues, médicaments, tabac, la consommation excessive d’alcool, certaines infections, une trop grande exposition au soleil ou une trop grande quantité de fer dans l’organisme.
     
  • La porphyrie cutanée et la porphyrie aigüe sont les deux formes les plus fréquemment rencontrées de cette maladie. 
     
  • Les principaux symptômes de la porphyrie cutanée sont : des gonflements lors de l’exposition au soleil, des ampoules et des démangeaisons. 
     
  • Les principaux symptômes de la porphyrie aigüe sont : des crampes et paralysies, des engourdissements, des nausées et vomissements, une constipation, des douleurs dans la poitrine, le dos et l’abdomen, ainsi que des changements de personnalités et des troubles mentaux. 
     
  • Le diagnostic pourra être prononcé après des analyses de sang, d’urines et de selles
     
  • Le traitement consistera en l’administration intraveineuse de l’hème disponible sous forme d’hématine lyophilisée et administrable uniquement par voie intraveineuse.

 

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