Porphyrie aiguë intermittente

Définition 

Les porphyries sont des maladies dues à la surproduction de porphyrines, ou de leurs précurseurs (éléments qui vont donner des porphyrines).

Elles sont classées en deux groupes, selon que le site de surproduction et d’accumulation du précurseur de la porphyrine ou de la porphyrine elle-même, est le foie ou la moelle osseuse.

La porphyrie aiguë intermittente, est la plus fréquente des porphyries aiguës dans la plupart des pays. Il s’agit d’une forme de porphyrie hépatique. Le site de surproduction et d’accumulation du précurseur de la porphyrine, ou de la porphyrine elle-même, est le foie.

Généralités 

Les différentes variétés de porphyries se transmettent génétiquement.

L’apparition des symptômes consécutifs à cette maladie est variable, certains apparaissant pendant l’enfance, d’autres plus tard à l’âge adulte.

La porphyrie aiguë intermittente, se caractérise par une survenue à l’âge adulte (néanmoins, certains cas ont été décrits pendant l’enfance).

Épidémiologie 

Les porphyries sont des maladies rares qui touchent environ 1 personne sur 10 000 à 50 000. 

La porphyrie aiguë intermittente, est particulièrement fréquente dans le nord de l’Europe. Sa fréquence est plus élevée chez les femmes, dont certaines ont des crises qui se manifestent, pendant la deuxième moitié du cycle menstruel.

Forum : discussions concernant "Porphyrie aiguë intermittente"

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