Définition
Définition
La maladie de Mc Kusick appelée également glycogénose de type 1b, est liée à un déficit en glucose-6-phosphate translocase.
Symptômes
Physiopathologie
Les patients souffrant de la maladie de Mc Kusick, présentent des déficits immunitaires qui entraînent l'apparition d'infections à répétition, dont l'évolution est péjorative avant l'âge adulte.
Examen médical
Examen physique
La palpation met en évidence :
Examen complémentaire
Les examens complémentaires (les analyses de sang) montrent :
- Une neutropénie sévère (diminution du nombre des globules blancs) intermittente.
- Une hypoglycémie.
- Une hyperlipidémie (augmentation du taux des lipides dans le sang).
- Une hyperuricémie.
- Une hyperlactacidémie.
La baisse du nombre des globules blancs, entraîne la survenue du déficit immunitaire favorisant les complications liées aux infections touchant généralement la sphère otorhinolaryngologique, et entraînant le plus souvent, une infection des gencives, avec stomatite aphteuse, et otite. Les autres infections sont avant tout, des abcès périanals ou périrectals.
Certains patients, présentent également une complication à type d'amylose, et une maladie inflammatoire de l'intestin, généralement sous-estimée ressemblant à la maladie de Crohn, ou à d'autres maladies inflammatoires concernant les intestins.
- La radiographie montre quelquefois, le retard de croissance, et la fragilisation du squelette osseux (ostéopénie).
- L'échographie met en évidence l'augmentation du volume du foie et des reins, et permet d'effectuer une biopsie dirigée au niveau de ce dernier, afin de confirmer le diagnostic.