Définition
Définition
La maladie de Cacchi et Ricci est une affection congénitale, se constituant chez un fœtus durant la grossesse à la différence d'une maladie génétique, caractérisée par une dilatation des tubes collecteurs prenant la forme de petits kystes.
Généralités
Les troubles apparaissent typiquement à l'adolescence ou dans les vingt ans qui suivent.
Symptômes
Symptômes
Parfois :
- Pas de symptômes révélateurs de la maladie.
- Brûlures en urinant.
- Emission de sang dans les urines.
- Infections urinaires.
Physiopathologie
La néphrospongiose aboutit à une stase urinaire et à la néphrocalcinose (voir complications).
Elle semble plus fréquente dans :
- Le syndrome d'Ehlers-Danlos.
- L'hémihypertrophie congénitale.
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Épidémiologie
La fréquence de cette atteinte rénale est mal connue : en effet, elle ne se manifeste pas toujours, et est souvent découverte de façon fortuite, au cours d'examen entrepris pour d'autres raisons.
Examen médical
Examen complémentaire
Le diagnostic repose sur un examen, l'urographie intraveineuse, technique consistant à faire une radio des reins, après injection dans une veine, d'un produit permettant de mettre en évidence les reins, les uretères (petits canaux transportant l'urine des reins vers la vessie) et la vessie elle-même.
Traitement
Traitement
Il n'y a pas de traitement de cette maladie en tant que telle actuellement.
Les apports liquidiens abondants peuvent retarder la formation des calculs et réduire les obstructions à l'élimination de l'urine.
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (ne contenant pas de cortisone) sont quelquefois utilisés. En cas de contre-indication ils sont remplacés par la noramidopyrine, en injection intraveineuse lente.
Quand les traitements précédents apparaissent insuffisants, l'utilisation de médicaments antidouleurs à base de morphine apporte une amélioration.
Les contre-indications en sont :
- Une insuffisance respiratoire.
- Un problème hépatique grave.
- Un traumatisme crânien.
- Une hypertension intracrânienne.
- Des convulsions.
- Une intoxication alcoolique.
- Une association avec un médicament.
- Les I M A O (classe de médicaments antidepressifs). Ces médicaments entraînent des effets secondaires :
- Constipation.
- Nausées.
- Vomissements.
- Confusion.
- Une sédation parfois.
- Une excitation.
- Un délire.
- Des hallucinations.
- Une rétention urinaire.
Il peut survenir, suite à l'abus de l'utilisation de ces molécules, une dépendance physique, psychique, un syndrome de privation. La morphine passant dans le lait maternel.
Évolution
Évolution
Cette maladie bénigne ne porte jamais atteinte aux reins.
Il peut néanmoins survenir une complication : des calculs dont l'élimination est parfois très douloureuse.
La production des calculs rénaux est facilitée par la dilatation des tubules susceptible d'entraîner des coliques néphrétiques.
La maladie est susceptible d'évoluer également vers une néphrocalcinose, se caractérisant par la présence de petites calcifications microscopiques disséminées dans le rein et visibles radiologiquement.
Cette atteinte rénale aboutit à une perte du pouvoir de concentration du rein, une polyurie (sécrétion d'urine en quantité abondante, volume urinaire dépassant 2500 ml par jour) une nycturie (élimination des urines pendant la nuit), plus rarement une perte importante de sodium et des lithiase urinaires (calculs).
Prévention
La diminution du nombre, voire l'arrêt des crises de colique néphrétique passe par la connaissance de la composition exacte du calcul qui permet de donner des conseils diététiques au patient. Une récidive de fabrication par les reins de calculs d'origine calcique, c'est-à-dire constitué de calcium qui représente environ 80 % des calculs, est parfois secondaire à une anomalie héréditaire.
L'utilisation des diurétiques, c'est-à-dire des médicaments facilitant l'élimination des urines, d'origine thiazidique est indiquée dans ce cas. Quand il s'agit de calcul à base d'acide urique 20 % des cas, l'origine en est souvent alimentaire. Dans ce cas il est conseillé de suivre un régime adapté éliminant les aliments contenant une grande quantité d'acide urique (oseille, bière, asperge). Il est généralement nécessaire de prendre en plus un médicament contenant de l'allopurinol.
Dans 5 % des cas, les calculs sont dus à un dérèglement de la glande parathyroïde dont le diagnostic est fait en dosant l'hormone parathyroïdienne dans le sang, et en faisant une recherche d'une éventuelle tumeur de cette glande. Dans de très rares cas, un excès d'acidité dans une des parties du rein est à l'origine d'une maladie de Cacchi et Ricci : il s'agit alors d'une maladie héréditaire, nécessitant de rendre les urines moins acides, en buvant une eau alcaline (contraire d'acide). Il est intéressant également de doser l'oxalate urinaire, qui est parfois supérieure à 150 mg par jour, l'utilisation de la cholestiramine s'avère nécessaire dans ce cas. En cas de présence d'oxalate dans les urines, l'utilisation de la pyridoxine s'avère efficace. Des calculs de struvite, dans 10 % des cas, sont secondaires à des infections à répétition.
Souvent l'utilisation de bruyère en infusion pendant une longue période arrive à combattre cette affection. Dans le cas contraire, il est nécessaire de prendre des antibiotiques adaptés, c'est-à-dire après avoir effectué un antibiogramme.