Dyskératose congénitale de Cole

Définition 

La dyskératose congénitale de Cole, est une affection rare de nature héréditaire dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant :

  • Une atteinte cutanée
  • Une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque, prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse)
  • Une dystrophie des ongles

 

Généralités 

Le mode de transmission génétique de la dyskératose congénitale de Cole est :

  • Soit récessif  : il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
  • Soit dominant : il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie. Enfin la transmission se fait également à travers un chromosome sexuel.

Historique 

La dyskératose congénitale de Cole a été décrite pour la première fois par Zinsser en 1906, puis reconnue en tant qu’entité clinique par Engman (1926) et Cole (1930).

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