Dyskératose congénitale de Cole

Définition 

La dyskératose congénitale de Cole, est une affection rare de nature héréditaire dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant une atteinte cutanée, une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque, prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse et une dystrophie des ongles. La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe ou d'une autre partie de l'organisme. 

Généralités 

Le mode de transmission génétique est :

  • Soit récessif  : il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
  • Soit dominant : il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie. Enfin la transmission se fait également à travers un chromosome sexuel.

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