Fanconi (anémie de, ichthyose dysmorphie)

Définition 

Le syndrome de Fanconi-ichthyose-dysmorphie se caractérise par l'association d'une anémie de Fanconi, d'anomalies musculaires et du squelette, d'une ichthyose, d'un ictère et d'une diarrhée.

Épidémiologie 

L'anémie de Fanconi, ichthyose, dysmorphie concernerait six enfants. Deux de ces enfants présentents d'autre part des anomalies sanguines à type de plaquettes morphologiquement anormales portant le nom de plaquettes grises.

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