Définition
Définition
Mauvais fonctionnement des canaux ioniques, qui sont une famille de protéines appartenant à la membrane cellulaire et dont les anomalies sont susceptibles d’entraîner des troubles musculaires ou neurologiques.
Symptômes
Physiopathologie
Entrent dans ce cadre les maladies liées à des mutations de gènes qui codent pour un canal ionique (liste non exhaustive) :
- La myotonie et paramyotonie congénitale
- L’hyperthermie maligne
- La paralysie périodique familiale.
- La migraine hémiplégique familiale
- L’ataxie cérébelleuse épisodique
- Les convulsions néonatales familiales bénignes
- L’épilepsie frontale nocturne
- Certaines maladies auto-immunes (syndrome d’Eaton-Lambert, la chorée fibrillaire de Morvan, le syndrome d’Isaac, etc.)
Termes et Articles associés
Voir également
- Ataxie cérébelleuse de l’enfant
- Chorée aiguë
- Chorée
- Chorée de Huntington de l’adulte
- Chorée de Sydenham
- Convulsions
- Paramyotonie congénitale
- Maladie de Eaton
- Maladie de Westphal
- Myatonie
- Maladie de Steinert
- Tonique
- Myotonie intermittente de Martins et Hansemann
- Myotonie
- Myotonie congénitale
- Canal Ionique
- Ataxie cérébelleuse dominante de type 1
- Ataxie cérébelleuse dominante de type 2
- Hyperthermie
- Hyperthermie maligne d’effort
- Syndrome pâleur-hyperthermie d’Ombrédanne
- Syndrome d’Isaac-Mertens
- Myoclonie de la chorée fibrillaire de Morvan