Définition
Définition
Variété de maladie de Thomsen au cours de laquelle la myotonie ne survient que pendant les périodes froides.
Généralités
Les myotonies correspondent à des contractions des muscles de façon incomplète, entraînant sa raideur et des crampes.La maladie de Thomsen est une affection familiale de nature héréditaire transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Cette affection débute dans l’enfance ou au cours de l’adolescence. Elle appartient au groupe des myopathies qui s’expriment de façon variable Il se caractérise par l’apparition d’un trouble particulier de la décontraction des muscles volontaires.
Historique
Pathologie étudiée par Martins et Hansemann en 1889.
Symptômes
Symptômes
La myotonie est habituellement aggravée par le froid et atténuée de façon caractéristique par l’activité physique musculaire répétitive. Cette maladie congénitale a un caractère autosomique dominant (il suffit qu’1 seul des parents soit porteur du gène pour que l’enfant soit atteint) mais possède également des variantes récessives (les deux parents doivent transmettre le gène pour voir la maladie se développer chez l’enfant).
Physiopathologie
Il s’agit d’une anomalie du fonctionnement des canaux ioniques de chlore.Les canaux ioniques sont des orifices situés dans certains protéines constituant la membrane des cellules permettant le passage des ions à travers cette dernière.Un ion est un atome qui a perdu ou gagné un électron. Ainsi, quand un atome de calcium perd deux électrons on obtient un ion : Ca++. Quand un atome de chlore gagne un électron on obtient un ion chlore :Cl-.Pour comprendre le mécanisme du canal ionique il est nécessaire d’avoir en mémoire la constitution exacte de la membrane cellulaire c’est-à-dire de la membrane entourant chaque cellule de l’organisme. La membrane cellulaire appelée également membrane plasmique est une enveloppe qui entoure les différents constituants composant la cellule. Cette membrane est constituée de deux couches d’une variété de lipides (graisses) : les phospholipides.À l’intérieur de cette membrane sont enchassées des protéines appelées protéines membranaires de différentes variétés. Certains d’entre elles possèdent la capacité de transporter plusieurs éléments de l’intérieur de la cellule vers l’extérieur et inversement, soit de façon passive soit de façon active. Les protéines qui portent le qualificatif de protéines actives de transport sont les canaux ioniques. Ces protéines sont capables de transporter activement des ions c’est la raison pour laquelle on les appelle protéines de pompage ou encore pompes.D’autres protéines sont uniquement constituées de récepteurs de signaux extracellulaires.Les pores de la cellule ainsi constitués sont soit fermés soit ouverts. Quand ils sont ouverts, ils sont actifs. Fermés ils sont inactifs.
Évolution
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est relativement facile, car les myotonies n’entraînent pas de grand tableau douloureux, il s’associe généralement à cette maladie une faiblesse musculaire.