Myotonie congénitale

Définition 

La myotonie congénitale est une maladie familiale, de nature héréditaire qui empêche les muscles de se relaxer. 

 

 

Généralités 

La myotonie congénitale, est une maladie transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Elle se traduit par un défaut de relâchement musculaire, appelé myotonie.

Dès le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction) s'accompagnant d'une raideur. Celle-ci est opposée au relâchement, mais finit par céder et disparaître, au moment où un mouvement similaire se reproduit. Le froid exagère cette myotonie, qui débute dans l'enfance, ou au cours de l'adolescence.

Historique 

La myotonie congénitale a été étudiée par le danois Asmus Thomsen en 1876, et par Thomsen lui-même. L'étude a porté également sur ses ascendants et ses descendants.

  • Un ascendant est un ancêtre direct d'un individu.
  • Un descendant est un individu issu d'une personne, d'une famille.

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