Définition
Définition
La brachycéphalie est une malformation du crâne due à la soudure précoce de la suture coronale.
Elle se traduit par une tête courte, large, aplatie en arrière.
Généralités
Cette malformation peut s'observer chez plusieurs membres d'une même famille. On a retrouvé un âge paternel élevé dans quelques cas, ce qui est en faveur de l'hypothèse d'un gène dominant (une anomalie génétique portée par un seul des parents entraîne le trouble chez l'enfant).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la brachycéphalie sont :
- Troubles visuels.
- Exophtalmie (saillie des globes oculaires).
- Céphalées (maux de tête).
Physiopathologie
- La brachycéphalie est une forme de crâniosténose, qui est une fermeture prématurée, par soudure anticipée, d'une ou de plusieurs sutures de la voûte crânienne. Elle est à l'origine d'un arrêt du développement et des déformations sous-jacentes de diverses parties du crâne.
- Une craniosténose peut être découverte à n'importe quel âge, et dans n'importe quelles circonstances. Soit les modifications anatomiques sont visibles dès la naissance, soit elles le deviennent rapidement par la suite.
- La craniosynostose se rencontre essentiellement au cours :
- De la maladie de Crouzon.
- De l'acrocéphalopolysyndactylie d'Apert.
- Du syndrome de Saethre-Chotzen.
- Du syndrome de Pfeiffer.
- Du syndrome d'Antley-Bixler.
- Du syndrome de Baller-Gérold.
- Du syndrome d'Opitz.
Au cours de ces derniers syndromes, elle est associée à d'autres malformations osseuses.
Cause
Cause
La cause de la brachycéphalie est génétique, par transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait l'anomalie).
Traitement
Traitement
Le traitement de la brachycéphalie est la distraction : technique chirurgicale dont le but est de faire fabriquer de l'os supplémentaire par l'organisme, en l'occurrence par le crâne, grâce à un appareil en métal constitué d'une vis dans un vérin permettant cette synthèse (fabrication) progressive de tissu osseux supplémentaire entre deux parties que l'on a préalablement sectionnées.
Évolution
Complications
Les complications secondaires à une brachycéphalie sont :
- Complications oculaires (risque de cécité complète), dues à une déformation du nerf optique (angulation) consécutive à la déformation des os, et à la compression des vaisseaux.
- Retard mental parfois.
- Hypertension intracrânienne (augmentation de la pression à l'intérieur du crâne) qui nécessite une intervention chirurgicale.