Définition
Définition
La maladie de Crouzon (en anglais crouzon disease), est une maladie héréditaire rare qui associe :
- Une craniosténose (malformation crânienne).
- Une hypoplasie (diminution du volume) du visage (faciosténose).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Crouzon comprennent essentiellement des malformations osseuses :
- Malformations du crâne se caractérisant surtout par :
- Une bosse "en chapeau de clown" située au niveau de la grande fontanelle.
- Des crêtes sur les côtés, et au milieu du crâne, à proximité des sutures coronales, en descendant vers la racine du nez.
- La prolongation du front en avant par une bosse.
- Malformations du visage (face) :
- Retrait des reliefs normaux de la face (particulièrement des orbites, qui tendent à disparaître).
- Hypertélorisme (élargissement de l’espace entre les deux yeux).
- Aplatissement de la racine du nez.
- Exophtalmie (saillie des yeux hors des orbites).
- Forme du nez en bec-de-perroquet (convexité exagérée).
- Malformations au niveau des mâchoires :
- Hypoplasie du maxillaire supérieur (diminution de volume de la mâchoire supérieure).
- La mandibule (maxillaire inférieur) apparaît comme prognathe (projeté avant).
- Dents en trop.
- Autres malformations :
- Oculaires avec :
- Anosmie (perte partielle ou totale de l’odorat).
- Problèmes de surdité (quelquefois).
- Retard mental parfois, mais moins fréquent que dans l’acrocéphalosyndactylie.
- Malformations du coude quelquefois.
- Difficultés respiratoires.
Physiopathologie
La maladie de Crouzon, est une maladie génétique à transmission dominante (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique, pour que l’enfant ait la maladie).
Le chromosome portant l’anomalie génétique est le numéro 10. La maladie se manifeste de façon variable dans une même famille.
Examen médical
Examen complémentaire
La radiographie confirme le diagnostic, et montre les différentes anomalies osseuses (liste non exhaustive) :
- Epaisseur inégale de la voûte du crâne.
- Modification de localisation de la selle turcique (cavité contenant l’hypophyse) qui se trouve poussée en bas et en avant.
L’IRM montre certaines malformations du tissu nerveux (Arnold-Chiari, syringomyélie).
Traitement
Traitement
Le traitement de la maladie de Crouzon est l'utilisation de la distraction osseuse, qui est une technique utilisée en chirurgie (notamment maxilo-faciale) et qui permet après la mise en place d’un instrument spécifique, de faire fabriquer du tissu osseux en supplément. Ceci a pour but de créer un élargissement de la boîte crânienne.