Maladie ou syndrome d'Apert

Grec : akros : extrême et képhalê : tête

Définition 

La maladie d'Apert (en anglais Apert's syndrome), est une affection congénitale rare caractérisée par une sténose cranio-faciale associée à une syndactylie des mains et des pieds.

 

Historique 

La maladie d'Apert a été la forme qui a été décrite par Apert en 1916, et qui est la plus caractéristique de toutes les acrocéphalosyndactylies.

Classification 

On distingue :

  • Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf : il s'agit d'une affection génétique se transmettant suivant le mode autosomique (par l'intermédiaire d'un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie pour que l'enfant ait la maladie), caractérisée par :
    • Une brachycéphalie (crâne tronqué en arrière), vu du dessus le crâne est aussi large que long.
    • Un hypertélorisme (espace entre les deux yeux plus grand que la moyenne).
    • Une malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire en avant).
    • Un crâne asymétrique.
    • Une saillie du globe oculaire (proptosis).
    • Un palais creux.
    • La racine du nez déprimée.
    • Une déviation en dedans (varus) du gros orteil.
    • La radiologie montre un aspect en trapèze de la première phalange du pouce, et une brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts).
  • Le syndrome de Saethre-Chotzen qui est une maladie génétique, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) se traduit, comme pour le syndrome d'Apert, par :
    • Une craniosténose coronale (ou synostose coronale, de couronne) : soudure de l'os frontal et des os pariétaux (os respectivement situés en avant et sur les côtés du crâne).
    • Une anomalie du visage qui apparaît asymétrique (différent d'un côté et de l'autre).
    • Une déviation de la cloison nasale.
    • Un hypertélorisme (écartement excessif des deux yeux).
    • Un ptôsis (affaissement de la paupière supérieure due à une lésion nerveuse).
    • Un blépharophimosis : insuffisance de longueur de la fente palpébrale (espace entre les deux paupières).
    • Une implantation basse des cheveux sur le front.
    • Les oreilles sont petites avec une malformation de l'hélix (repli bordant le pavillon de l'oreille externe, formant la saillie du bord du pavillon de l'oreille qui contient un arc de cercle se terminant au-dessus lobule). Cette malformation se nomme crux cymbae.
    • Un prognathisme très net (malposition entraînant une avancée des deux mâchoires).
    • Les mains sont généralement courtes avec une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux : la soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité.
    • Des dermatoglyphes, c'est-à-dire des dessins visibles à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds, ainsi que sur la pulpe des doigts, constitués par les plis de la peau, les crêtes et les sillons du derme, sont également visibles.
    • Une cryptorchidie (absence d'un côté ou des deux côtés à la fois du testicule dans sa bourse) est également possible. Contrairement au syndrome d'Apert le retard mental n'est pas habituel dans cette pathologie.
  • Le syndrome de Jackson et Weiss.

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