Brachycéphalie

Définition

Définition

La brachycéphalie est une malformation du crâne due à la soudure précoce de la suture coronale.

Elle se traduit par une tête courte, large, aplatie en arrière.

Généralités

Cette malformation peut s'observer chez plusieurs membres d'une même famille. On a retrouvé un âge paternel élevé dans quelques cas, ce qui est en faveur de l'hypothèse d'un gène dominant (une anomalie génétique portée par un seul des parents entraîne le trouble chez l'enfant).

Symptômes

Symptômes

​​Les symptômes de la  brachycéphalie sont :

  • Troubles visuels.
  • Exophtalmie (saillie des globes oculaires).
  • Céphalées (maux de tête).

Physiopathologie

Au cours de ces derniers syndromes, elle est associée à d'autres malformations osseuses.

Cause

Cause

La cause de la brachycéphalie est génétique, par transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait l'anomalie).

Traitement

Traitement

Le traitement de la brachycéphalie est la distraction : technique chirurgicale dont le but est de faire fabriquer de l'os supplémentaire par l'organisme, en l'occurrence par le crâne, grâce à un appareil en métal constitué d'une vis dans un vérin permettant cette synthèse (fabrication) progressive de tissu osseux supplémentaire entre deux parties que l'on a préalablement sectionnées.

Évolution

Complications

​Les complications secondaires à une brachycéphalie sont :

  • Complications oculaires (risque de cécité complète), dues à une déformation du nerf optique (angulation) consécutive à la déformation des os, et à la compression des vaisseaux.
  • Retard mental parfois.
  • Hypertension intracrânienne (augmentation de la pression à l'intérieur du crâne) qui nécessite une intervention chirurgicale.

Termes et Articles associés