Rétinite pigmentaire

Maladie héréditaire, familiale, chronique et progressive, pouvant prendre plusieurs formes, caractérisée par une dégénérescence (destruction) des pigments de la rétine. La rétine est constituée de plusieurs minces couches de cellules visuelles (les batonnets et les cônes) transformant la lumière en influx nerveux. Les cônes sont surtout présents au centre de la rétine et sont responsables de la vision des détails (l'acuité visuelle) et de la vision des couleurs. Les batonnets sont concentrés à la mi-périphérie et à la périphérie de la rétine et sont responsables de la détection des mouvements dans notre champ de vision et de la vision de nuit (vision nocturne). La rétinite pigmentaire se caractérise entre autres par un dépôt de pigments donnant à la rétine un aspect tigroïde, associé à une oblitération des vaisseaux de celle-ci. La rétinite pigmentaire affecte environ trois millions de personnes dans le monde. Il existe des gènes défectueux, surtout pour les formes dominantes (environ 20 % de tous les cas). Il suffit qu’1 seul des 2 parents soit porteur du gène pour que la transmission héréditaire ait lieu et que l’enfant présente maladie. Symptômes

• Héméralopie : baisse précoce (dés l’enfance) de l’acuité visuelle, surtout à la tombée du jour
• Rétrécissement du champ visuel (angle de vision)
• A l’examen de l’œil, on observe une pigmentation foncée de la rétine, qui s’atrophie progressivement.

Diagnostic Il est porté par l’électrorétinographe, qui montre l’inadaptation à l’obscurité de la personne (qui peut se débrouiller passablement bien en vision de jour mais très mal dans la pénombre). Traitement

• La vitamine A (15 000 UI) semble ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes, surtout pour les formes associée à l’abêtalipoprotéinémie (absence congénitale d’une variété de protéine associée à un lipide dans le sang).
• Quelques tentatives de transplantation de cellules de la rétine ont donné des résultats encourageants.

Evolution

• La rapidité de la progression et l'importance des problèmes visuels varient selon les gens.
• Nécessité absolue d’une consultation en génétique pour prévenir l'apparition de cette maladie chez les enfants.