Porphyrie érythropoïétique

Définition 

La porphyrie érythropoïétique, est une maladie due à la surproduction de porphyrines, ou de leurs précurseurs (éléments qui vont donner des porphyrines).

Elles sont classées en deux groupes, selon que le site de surproduction, et d’accumulation du précurseur de la porphyrine, ou de la porphyrine elle-même, soit le foie, ou la moelle osseuse.

Épidémiologie 

Les porphyries sont des maladies rares, qui touchent environ 1 personne sur 10 000 à 50 000. 

Classification 

Il existe plusieurs variétés de porphyries érythropoïétiques :

  • L’anémie sidéroblastique : la cause de cette pathologie, est une déficience de l’activité de l’ALA synthétase, qui est un enzyme jouant un rôle dans la fabrication de l’hème. Cette maladie se caractérise par :
    • Une pâleur.
    • Une faiblesse.
    • La présence d’une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) survenant pendant l’enfance.
  • Un hypersplénisme : ce syndrome se caractérise par une activité trop importante de la rate, dont le volume est généralement augmenté (hypertrophie). Ceci s'explique par une activité exagérée de la moelle osseuse. Les analyses montrent :
    • Une anémie hypochrome (anémie par manque d’hémoglobine) microcytaire (volume des globules rouges plus petit que la normale).
    • Une anisocytose (globules rouges anormaux contenant des éléments de dimensions extrêmement variable, au lieu d’être tous de la même dimension).
    • Une poïkilocytose (déformation d’une partie des globules rouges, qui adoptent la forme d’une poire, d’une virgule). Les leucocytes et les plaquettes sont normaux. Le dosage d’ALA synthétase (enzyme permettant la synthèse de l’hème) dans la moelle osseuse, est réduit. On utilise, comme traitement la pyridoxine (vitamine B6) dont l’action est nécessaire au bon fonctionnement de l’ALA synthétase.
  • La porphyrie érythropoïétique congénitale : cette maladie, appelée également maladie Günther, est secondaire à un déficit en URO synthétase (autre enzyme nécessaire à la synthèse de l’hème). Cette pathologie se développe très précocément, dès les premiers mois. Il existe une forme plus bénigne, se caractérisant par l’apparition de symptômes à l’âge adulte, et s’accompagnant (entre autres), d’un dépôt de porphyrines dans les dents, et dans les os. La porphyrie érythropoïétique congénitale, se caractérise par une photosensibilité cutanée sévère, qui débute au cours de la première enfance (cette photosensibilité sévère est découverte lors des premières expositions la lumière du jour). La peau qui est exposée à la lumière du soleil, est susceptible de se couvrir de bulles et des vésicules (sorte de petites gouttelettes), pouvant se rompre et s’infecter. Les lésions s’accompagnent souvent d’ulcérations (creusements), de nécrose (mort) des tissus, de cicatrices inesthétiques. On assiste quelquefois, à la destruction progressive du nez, des oreilles, des doigts. Les modifications survenant au niveau des phanères (épaississement de la peau, augmentation de la pigmentation, quelquefois diminution de la pigmentation, augmentation du nombre des poils du visage et des extrémités) contraste avec une alopécie (perte des cheveux), et une diminution du volume des ongles. Les mains et le visage sont susceptibles de rendre le malade repoussant. Coloration rouge-marron des dents, qui deviennent fluorescentes quand on les soumet à une lumière ultraviolet.  L'hémolyse (destruction des globules rouges) sans doute secondaire à l’augmentation importante des porphyrines des globules rouges, est à l’origine d’une splénomégalie (augmentation de volume de la rate). Le dosage de la porphyrine est élevé dans :
    • La moelle osseuse.
    • Les globules rouges.
    • Le plasma (partie liquidienne du sang).
    • Les urines (proche de 100 mg par 24 h).
    • Les selles (moindre). L’utilisation d’un appareil appelé le spectre-photomètre, permet de mettre en évidence, après avoir exposé le plasma d’un malade atteint de la maladie de Günther, un pic d’émission à 619 nanomètres, permettant de poser avec certitude le diagnostic. 
  • La protoporphyrie érythropoïétique : maladie secondaire au manque de ferrochélatase (variété d’enzymes nécessaires à la synthèse de l’hème), transmise sous la forme autosomique dominante (il suffit que l’un des 2 parents porte l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant présente la maladie). 

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