Myopathie congénitale

Grec : mus : muscle et pathê : affection.

Définition 

Affection musculaire présente à la naissance.

Historique 

Cette maladie a été décrite en 1963 par Shy.

Classification 

Il existe plusieurs variétés de myopathies congénitales. Chacune d'entre elles est associée à une lésion musculaire bien définie et maintenant bien connue.

1) Les myopathies à cores centraux

Il s'agit de la myopathie congénitale la plus fréquente, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). Le gène responsable a été localisé en 19 q 13.1-13. La myopathie à cores centraux se caractérise par une atteinte précoce touchant le tronc et les quatre membres accompagnée d'une amyotrophie (diminution des masses musculaires) et d'un déficit stable ou lentement évolutif. Un autre symptôme caractérise cette pathologie : il s'agit de l'hyperthermie maligne survenant au cours de certaines anesthésies et entraînant quelquefois un mauvais pronostic malgré le traitement. Certains produits (halothane et kétalar entre autres) ne doivent donc pas être administrés à ces myopathes. Cette pathologie survient pour environ 1 anesthésie sur 15 000 et plus particulièrement chez l'enfant. Cette complication se traduit par une élévation importante de la température accompagnée d'une rigidité des muscles et d'une destruction importante de ceux-ci se traduisant par une augmentation massive des CPK. Quelquefois, on assiste à un taux élevé de potassium dans le sang (hyperkaliémie) susceptible d'être à l'origine d'un décès. Le traitement consiste à administrer du dantrolène et à pratiquer une réhydratation (apport de liquide) et une réfrigération.

2) Les myopathies à multicores et multiminicores.
La transmission de cette pathologie se fait suivant le mode autosomique récessif dans la majorité des cas (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Cette myopathie débute tôt et touche les membres et le tronc. Elle se caractérise par une atrophie (diminution du volume musculaire) accompagnée d'une atteinte de l'appareil respiratoire se traduisant par une difficulté à respirer. Dans quelques cas, on assiste à une cardiopathie (lésion du cœur). La biopsie musculaire révèle de nombreuses zones s'accompagnant d'une désorganisation de la structure des muscles

3) La myopathie à bâtonnets
On en distingue 4 formes :

  • La première forme des myopathies à bâtonnets est la forme congénitale habituelle qui est la plus fréquente des quatre formes de myopathies à bâtonnets.
  • La forme congénitale grave associe à une atteinte musculaire massive et une paralysie des muscles respiratoires nécessitant une ventilation assistée. La prise en charge totale du patient (gavage) conduit progressivement au décès qui survient généralement avant l'âge d'1 an. Il n'existe donc pas d'amélioration dans cette maladie. Néanmoins, quelques enfants (rares) ont survécu. Cette forme peut débuter à la naissance ou à l'adolescence et entraîne une atteinte diffuse des muscles (visage, tronc, membres) associée quelquefois à des troubles digestifs à type de reflux gastro-oesophagien (retour des aliments à partir de l'estomac). La diminution du volume musculaire est nette mais n'empêche pas, dans certains cas, l'apprentissage de la marche. Des complications respiratoires orthopédiques sont possibles, particulièrement à la puberté.
  • La forme débutant à l'âge adulte, qui est nettement différente des précédentes, se caractérise par un début progressif et par une complication cardiaque pouvant entraîner la mort du patient.
  • La forme asymptomatique, dont la transmission se fait suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Les patients atteints par cette variété de myopathie congénitale ne présentent aucun signe, le diagnostic ne se faisant qu'après une biopsie musculaire qui permet de mettre en évidence la lésion.

4) La myopathie centronucléaire
On en distingue 3 formes :

  • La forme congénitale récessive autosomique, plus fréquente chez les filles et dans la race noire, et se caractérisant par l'atteinte du visage accompagnée d'un ptosis (chute de la paupière) avec possibilité d'une ophthalmoplégie externe (atteinte des muscles permettant les mouvements de l'œil). Une déformation de la colonne vertébrale peut également se voir, associée à un pied-bot varus équin (le pied bot consiste en une déformation permanente du pied, caractérisée par la rétraction de certains tendons et muscles, associée à des malformations osseuses, entraînant un appui du pied sur le sol qui n'est plus normalement réparti sur la région plantaire, par ses points de contact normaux. Un membre ou un segment de membre en varus est tourné, dévié en dedans, vers l'axe du corps). Les muscles de l'appareil respiratoire sont à peu près respectés mais quelquefois le patient est atteint d'une cardiomyopathie dilatée de pronostic relativement bon (dilatation des cavités cardiaques qui perdent une partie de leur possibilité d'éjection du sang). Enfin, cette forme se caractérise quelquefois par une perte de la possibilité de déambuler au début de la vie adulte.
  • La forme autosomique dominante invalidante et pour laquelle le diagnostic se fait le plus souvent grâce à la biopsie musculaire qui montre lésion histologique (des cellules musculaires).
  • La forme sporadique de l'adulte,qui est une forme atypique.

5) La myopathie myotubulaire
Cette pathologie a au départ été confondue avec la myopathie centro-nucléaire. La myopathie myotubulaire se transmet suivant un mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur le chromosome sexuel pour que l'enfant ait la maladie). Le début survient juste après la naissance et quelquefois même avant, se traduisant par une diminution des mouvements du fœtus et un hydramnios (excès de liquide amniotique). Le décès survient généralement très rapidement (avant 1 an). Il existe des cas associés à une cardiomyopathie (atteinte musculaire du cœur) parfois mortelle chez les enfants plus âgés.

6) Les myopathies à inclusions
Cette variété de myopathies est rare et se caractérise par une atteinte respiratoire et une arthrogrypose plus ou moins sévère. L'arthrogrypose se caractérise par un syndrome (ensemble de signes) avec raideurs multiples des articulations, plus ou moins symétriques, et le plus souvent en flexion (fermeture) ceci dans une forme de myopathie à inclusions qui se nomme myopathie à corps réducteurs.

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