Définition
Définition
Le syndrome de Walker-Warbourg, est une dystrophie musculaire associée à des anomalies du cerveau et des yeux.
C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Le chromosome impliqué est le chromosome 9.
Les gènes en cause sont les gènes POMT1 et POMT2.
Généralités
Le syndrome de Walker-Warbourgun, est un ensemble de symptômes se caractérisant par des malformations de l'oeil et du cerveau associant :
- Une hydrocéphalie de nature congénitale, et de survenue précoce.
- Une agyrie ou lissencéphalie (anomalies des circonvolutions, des plicatures à la surface du cerveau) par défaut de migration des neurones de type lissencéphalie des types II.
- Une dysplasie de la rétine, et moins fréquemment une agénésie du vermis du cervelet, s'accompagnant d'une dilatation du quatrième ventricule de nature kystique, avec un élargissement de la fosse cérébrale postérieure.
Le syndrome de Walker-Warburg fait partie des malformations de Dandy-Walker dont la transmission se fait génétiquement.
Symptômes
Symptômes
Les autres symptômes présents au cours du syndrome de Walker-Warburg sont :
- Une encéphalocèle postérieure.
- Des anomalies oculaires variables comme une microphtalmie et des anomalies de la rétine.
- Des anomalies de Peters.
- Une dégénérescence du vitré.
- Un décollement congénital de la rétine.
- Des anomalies des organes génitaux externes pour le garçon se caractérisant par une insuffisance de développement de la sphère génitale.
- Une atteinte musculaire (permettant de différencier ce syndrome avec celui de Fukuyama).
Physiopathologie
L'hydrocéphalie des ventricules cérébraux est le résultat d'une oblitération des espaces arachnoïdiens. Cette obstruction est due à la migration de cellules de soutien des neurones c'est-à-dire la glie. Les spécialistes en neurologie appelle ce tissu : tissu neurogliome ectopique. Cette migration se caractérise par un déplacement au-dessus de la surface du cerveau.
Examen médical
Labo
La certitude diagnostic est posée après prélèvement de tissu neurologique.
Technique
L'I.R.M. permet de mettre en évidence une agyrie, une polymicrogyrie (multiple déformation des circonvolutions cérébrales qui apparaissent trop petites rendant la surface du cerveau presque lisse) diffuse. L'excès de liquide à l'intérieur du cerveau est également objectivé par l'I.R.M. ainsi que l'absence de mise en place de la myéline autour des axones du cerveau (processus démyélinisation cérébral) et du cervelet (myélinisation cérébelleuse).
On constate également l'hypoplasie (insuffisance de développement) ponto–cérébelleuse (d'une zone du cerveau qui porte le nom de pont et qui se trouve en avant du cervelet) et l'absence de vermis (partie médiane et centrale du cervelet) ainsi que la désorganisation du cortex du cerveau et du cervelet.
Évolution
Évolution
L'évolution se fait vers l'apparition de crises de convulsions, entrant dans le cadre d'une épilepsie concernant le nourrisson.
Il s'agit le plus souvent d'encéphalopathie sévère susceptible d'aboutir à une évolution péjorative.