Syndrome de Walker-Warburg

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Définition 

Le syndrome de Walker-Warbourg, est une dystrophie musculaire associée à des anomalies du cerveau et des yeux.

C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Le chromosome impliqué est le chromosome 9. 

Les gènes en cause sont les gènes POMT1 et POMT2.

Généralités 

Le syndrome de Walker-Warbourgun, est un ensemble de symptômes se caractérisant par des malformations de l'oeil et du cerveau associant :

  • Une hydrocéphalie de nature congénitale, et de survenue précoce.
  • Une agyrie ou lissencéphalie (anomalies des circonvolutions, des plicatures à la surface du cerveau) par défaut de migration des neurones de type lissencéphalie des types II.
  • Une dysplasie de la rétine, et moins fréquemment une agénésie du vermis du cervelet, s'accompagnant d'une dilatation du quatrième ventricule de nature kystique, avec un élargissement de la fosse cérébrale postérieure.

Le syndrome de Walker-Warburg fait partie des malformations de Dandy-Walker dont la transmission se fait génétiquement.

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