Syndrome de Lenz

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Définition 

Le syndrome de Lenz, est une maladie rare se caractérisant par des malformations diverses comprenant : 

  • Une microphtalmie (petits yeux).
  • Une hypospadias.
  • Une cryptorchidie.
  • Un retard psychomoteur.
  • Un retard physique.

Généralités 

  • Le terme microphtalmie désigne une taille du globe oculaire inférieure à la normale.
  • Le terme cryptorchidie désigne l'absence de testicule dans sa bourse, d'un côté ou des deux côtés à la fois.
  • Le terme hypospadias désigne une anomalie de positionnement du méat urinaire, c'est-à-dire de l'orifice par lequel sort l'urine. Celui-ci est situé en dessous de la verge.
  • Le terme hypoplasie désigne une insuffisance de développement.
  • Le terme aplasie désigne une absence de développement.
  • Le périnée désigne la zone anatomique comprise entre l'anus, et les parties génitales.

Historique 

Le syndrome de Lenz Widukind, a été décrit en 1955, et désigne un ensemble  de malformations de survenue rare qui sont transmises selon le mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie), qui comprend :

  • Une microphtalmie.
  • Une cryptorchidie.
  • Un hypospadias.
  • Un retard mental.

Un deuxième syndrome décrit cette fois-ci en 1976, désigne un ensemble de survenue rare de malformations du squelette osseux qui comprend /

  • Une hypoplasie des muscles fessiers.
  • Une hypoplasie du périnée.
  • Une hypoplasie d'autres pièces osseuses comme le cubitus, ou de certaines zones de la main, et du pied.

Forum : discussions concernant "Syndrome de Lenz"

  • Analyse sanguin suite problème intestinaux ... voulais savoir se que vous pouvez me dire sur mon resultat sanguin, symptome, douleur au nombril et tout le ventre au dessus, nausée de ... sa va servir ou pas? merci Sang 09/01/18 ✔ Aspect du sérum ................................. Limpide Limpide Profil ...
  • ... la ca a été l'hécatombe: voici mon 1er bilan sanguin: Hémogramme Hématies:.......3950000/mm3 norme 4000 à ... norme 150 à 400 Examen Chimique du sang Aspect du sérum:....limpide Glycémie a jeun....0,76g/l norme ...
  • ... de 60 à 85 au repos dernièrement, j'ai fait un examen sanguin. Les 1ers résultats ont montré un TSH ultra sensible effondré ...
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  • Bonjour,
    j'ai 24ans et depuis quelques mois je suis tout le temps fatiguée, je dors beaucoup, j'ai des fourmilles aux extrémités, des douleurs musculaires, des règles très abondantes, perte de cheveux. J'ai également une sorte de brouillard mental, des gros problèmes de concentration ce qui est handicapant,...

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