Définition
Définition
Le syndrome de Lenz, est une maladie rare se caractérisant par des malformations diverses comprenant :
- Une microphtalmie (petits yeux).
- Une hypospadias.
- Une cryptorchidie.
- Un retard psychomoteur.
- Un retard physique.
Généralités
- Le terme microphtalmie désigne une taille du globe oculaire inférieure à la normale.
- Le terme cryptorchidie désigne l'absence de testicule dans sa bourse, d'un côté ou des deux côtés à la fois.
- Le terme hypospadias désigne une anomalie de positionnement du méat urinaire, c'est-à-dire de l'orifice par lequel sort l'urine. Celui-ci est situé en dessous de la verge.
- Le terme hypoplasie désigne une insuffisance de développement.
- Le terme aplasie désigne une absence de développement.
- Le périnée désigne la zone anatomique comprise entre l'anus, et les parties génitales.
Historique
Le syndrome de Lenz Widukind, a été décrit en 1955, et désigne un ensemble de malformations de survenue rare qui sont transmises selon le mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie), qui comprend :
- Une microphtalmie.
- Une cryptorchidie.
- Un hypospadias.
- Un retard mental.
Un deuxième syndrome décrit cette fois-ci en 1976, désigne un ensemble de survenue rare de malformations du squelette osseux qui comprend /
- Une hypoplasie des muscles fessiers.
- Une hypoplasie du périnée.
- Une hypoplasie d'autres pièces osseuses comme le cubitus, ou de certaines zones de la main, et du pied.