Syndrome d'Altström

Définition 

Association de symptômes de nature héréditaire, caractérisée par :

  • une obésité
  • une cécité (perte de la vue)
  • une dégénérescence la rétine
  • une surdité
  • un diabète
  • un hypogonadisme (défaut de sécrétion des hormones génitales) plus rarement.

Généralités 

Ce syndrome est transmis selon le type autosomique récessif : les 2 parents doivent être porteurs du gène (localisé sur un chromosome non sexuel) pour que l’enfant développe la maladie.

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