Définition
Définition
Association de symptômes de nature héréditaire, caractérisée par :
- une obésité
- une cécité (perte de la vue)
- une dégénérescence la rétine
- une surdité
- un diabète
- un hypogonadisme (défaut de sécrétion des hormones génitales) plus rarement.
Généralités
Ce syndrome est transmis selon le type autosomique récessif : les 2 parents doivent être porteurs du gène (localisé sur un chromosome non sexuel) pour que l’enfant développe la maladie.