Définition
Définition
Affection héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance présente l’infection) se caractérisant par la présence d’un cancer de la thyroïde, un phéochromocytome et quelquefois une pathologie proche du syndrome de Marfan. À cela s’ajoute la présence d’une multitude de petits névromes (muqueux) des lèvres, de la langue, de l’intérieur de la bouche et des paupières.
Symptômes
Symptômes
En dehors des signes cités en introduction il faut citer la présence, au niveau du plexus nerveux des intestins de névromes donnant à la maladie le nom de ganglioneuromatose.Le patient se plaint de constipation opiniâtre qui a fait appeler cette maladie par certains spécialistes : la pseudo Hirschprung.
Traitement
Traitement
Il est proposé, relativement tôt, aux patients présentant le syndrome des névromes muqueux, l’ablation de la thyroïde (thyroïdectomie) .
Évolution
Prévention
Il est possible de proposer un dépistage génétique pour cette maladie. L’analyse de l’acide désoxyribonucléique (ADN) a permis d’améliorer la survie des sujets présentant cette affection neurologique. Le dépistage des membres de la famille porteurs du gène en cause également.