Maladie de Kjer

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Définition 

Atrophie optique dite de type OPA1, la plus fréquente de nature génétique, transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Épidémiologie 

La fréquence de la maladie de Kjer est de l'ordre de 1 pour 50 000 individus dans la population générale.

Historique 

Affection découverte par le médecin norvégien Nielsen Kjer, né en 1928. 

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