Définition
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures (en anglais muscular dystrophy), est un trouble faisant partie du groupe des maladies neuromusculaires héréditaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour des épaules, et de la région pelvienne (les hanches).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une dystrophie musculaire des ceintures sont :
- Les symptômes apparaissent à n'importe quel âge.
- A l'intérieur d'une même famille atteinte, la maladie survient à peu près au même âge, et avec la même intensité.
- Certaines formes concernent en premier les membres inférieurs.
- Difficultés à se déplacer normalement (se relever, marcher, courir, monter les escaliers).
- Dans certaines formes, ce sont les épaules qui sont concernées, ce qui se traduira par l'apparition de difficultés à lever les bras.
Physiopathologie
La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d’un organe, dont l’origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe, ou d’une autre partie de l’organisme. Ce dysfonctionnement est associé à des lésions qui en sont le résultat.
La transmission se fait selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie), la majorité se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).
Évolution
Évolution
L'évolution de la dystrophie musculaire des ceintures est très variable selon les individus (quelquefois rapide, parfois particulièrement lente). L'espérance de vie est généralement normale.