Lepréchaunisme
- Anglais : leprechaunism
Définition
Synonyme : syndrome de Donohue. Terme utilisé par Donohue et Uchida en 1954 pour désigner une maladie congénitale très rare (moins de 1 cas par million de naissances) comportant un ensemble rare de malformations caractérisé par un aspect de gnome de lutin du folklore irlandais " leprechaun " comportant un nanisme avec un faciès (visage) anormal et d'autres symptômes donnant au patient un aspect vieillot et hirsute (excès de poils).
Causes
Cette affection rare se transmet selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie. La cause du lepréchaunisme n'est pas connue avec précision pour l'instant.
Symptômes Retard staturopondéral (de taille et de poids) durant la croissance intra-utérine (à l'intérieur de l'utérus) à l'origine un nanisme
Retard de croissance de taille qui débute pendant la vie fœtale.
Un retard mental sévère
Faciès de gnome comportant des yeux saillants (exophtalmie) et écartés, des ailes du nez épaisses, comme excès de peau au niveau cervical (cou) mais pas de pterygium (repli de peau simple ou multiple, le plus souvent bilatéral (des deux côtés), tendu dans la région du cou), un nez épaté, des lèvres épaisses, des oreilles longues et larges dont l'implantation se fait plus bas que la normale. Chez quelques patients on remarque une anomalie du palais qui est ogival et étroit.
Le dessin palais étroit figure dans l'encyclopédie médicale sur CD-rom Vulgaris
Massif facial diminué de volume par rapport à la normale
Atrophie (diminution du volume et du poids) du tissu adipeux (graisse) sous-cutané appelée lipoatrophie à l'origine d'une maigreur
Augmentation de volume (hypertrophie) des seins (gynécomastie) et des organes génitaux (macropenis). Les organes génitaux féminins sont anormaux.
Un risque de survenue de hernie inguinale et ombilicale avec déficience (voir absence) de la musculature de l'abdomen (hypotonie) parfois associée à une jaunisse (ictère)
Un diabète dû à l'insulinorésistance avec hyperinsulinisme
Une accentuation du risque infectieux (susceptibilité particulière d'être infecté) Les examens complémentaires montrent un trouble du métabolisme de l'insuline (destinée à réguler le taux de sucre dans le sang), se caractérisant par une élévation importante de cette hormone avec insulinorésistance. Celle-ci s'accompagne d'une augmentation très nette du taux d'insuline dans le sang (insulinémie).
Pour les spécialistes le diagnostic se fait à partir de la présence de mutations du récepteur de l'insuline de nature soit homozygote soit hétérozygote composite.
L'insulinorésistance se caractérise par une inefficacité de l'insuline néanmoins sécrétée normalement (en qualité et en quantité). Quelquefois la sécrétion se fait en trop grande quantité à partir du pancréas ce qui n'empêche pas cette hormone d'assurer l'absorption normale du sucre (glucose) par les tissus de l'organisme ni la régulation de la fabrication du sucre par la glande hépatique (foie).
Le caryotype est normal. Cet examen fait à 16-17 semaines d'aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l'état des chromosomes de l'enfant à naître. Il permet également de déterminer sans erreur possible le sexe du bébé, puisque son étude porte sur les chromosomes sexuels.
Évolution
Celle-ci est rapidement péjorative en quelques semaines ou quelques mois.
Le petit patient présente une dénutrition due à des troubles de la déglutition (le fait d'avaler). On constate d'autre part que l'insulinorésistance est liée à une destruction de l'insuline à l'endroit où celle-ci est injectée, il s'agit d'une lipodystrophie. C'est le cas quand il existe une lipoatrophie ou la présence d'anticorps dirigés contre l'insuline (anticorps anti insuline). La lipo-atrophie correspond à la diminution de volume du tissu adipeux (graisseux) entraînant une diminution du poids de l'enfant et une maigreur.
Un traitement par de l'IGF 1 (Insulin-like growth factor I) recombinant a été tenté par quelques services spécialisés en hormonologie diabétologie pédiatrique.
Causes
Cette affection rare se transmet selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie. La cause du lepréchaunisme n'est pas connue avec précision pour l'instant.
Symptômes Retard staturopondéral (de taille et de poids) durant la croissance intra-utérine (à l'intérieur de l'utérus) à l'origine un nanisme
Retard de croissance de taille qui débute pendant la vie fœtale.
Un retard mental sévère
Faciès de gnome comportant des yeux saillants (exophtalmie) et écartés, des ailes du nez épaisses, comme excès de peau au niveau cervical (cou) mais pas de pterygium (repli de peau simple ou multiple, le plus souvent bilatéral (des deux côtés), tendu dans la région du cou), un nez épaté, des lèvres épaisses, des oreilles longues et larges dont l'implantation se fait plus bas que la normale. Chez quelques patients on remarque une anomalie du palais qui est ogival et étroit.
Le dessin palais étroit figure dans l'encyclopédie médicale sur CD-rom Vulgaris
Massif facial diminué de volume par rapport à la normale
Atrophie (diminution du volume et du poids) du tissu adipeux (graisse) sous-cutané appelée lipoatrophie à l'origine d'une maigreur
Augmentation de volume (hypertrophie) des seins (gynécomastie) et des organes génitaux (macropenis). Les organes génitaux féminins sont anormaux.
Un risque de survenue de hernie inguinale et ombilicale avec déficience (voir absence) de la musculature de l'abdomen (hypotonie) parfois associée à une jaunisse (ictère)
Un diabète dû à l'insulinorésistance avec hyperinsulinisme
Une accentuation du risque infectieux (susceptibilité particulière d'être infecté) Les examens complémentaires montrent un trouble du métabolisme de l'insuline (destinée à réguler le taux de sucre dans le sang), se caractérisant par une élévation importante de cette hormone avec insulinorésistance. Celle-ci s'accompagne d'une augmentation très nette du taux d'insuline dans le sang (insulinémie).
Pour les spécialistes le diagnostic se fait à partir de la présence de mutations du récepteur de l'insuline de nature soit homozygote soit hétérozygote composite.
L'insulinorésistance se caractérise par une inefficacité de l'insuline néanmoins sécrétée normalement (en qualité et en quantité). Quelquefois la sécrétion se fait en trop grande quantité à partir du pancréas ce qui n'empêche pas cette hormone d'assurer l'absorption normale du sucre (glucose) par les tissus de l'organisme ni la régulation de la fabrication du sucre par la glande hépatique (foie).
Le caryotype est normal. Cet examen fait à 16-17 semaines d'aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l'état des chromosomes de l'enfant à naître. Il permet également de déterminer sans erreur possible le sexe du bébé, puisque son étude porte sur les chromosomes sexuels.
Évolution
Celle-ci est rapidement péjorative en quelques semaines ou quelques mois.
Le petit patient présente une dénutrition due à des troubles de la déglutition (le fait d'avaler). On constate d'autre part que l'insulinorésistance est liée à une destruction de l'insuline à l'endroit où celle-ci est injectée, il s'agit d'une lipodystrophie. C'est le cas quand il existe une lipoatrophie ou la présence d'anticorps dirigés contre l'insuline (anticorps anti insuline). La lipo-atrophie correspond à la diminution de volume du tissu adipeux (graisseux) entraînant une diminution du poids de l'enfant et une maigreur.
Un traitement par de l'IGF 1 (Insulin-like growth factor I) recombinant a été tenté par quelques services spécialisés en hormonologie diabétologie pédiatrique.
Avertissement
Vulgaris décline toute responsabilité quant à une utilisation de cette encyclopédie autre que purement informative.
