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Hyperplasie surrénale congénitale (classification)

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Classification

On distingue plusieurs variétés de déficits enzymatiques dont toutes se caractérisent par un virilisme (accentuation des caractères masculins) dû à un excès de sécrétion de la partie des glandes surrénales à l'origine de la fabrication des hormones androgènes. Ce mécanisme s'accompagne ou pas d'une élévation de la tension artérielle et d'une perte de liquide par l'organisme (déshydratation).
  • Le déficit en 21 hydroxylase, la plus fréquente des hyperplasies surrénales congénitales appelée également syndrome de Debré-Fibiger ou syndrome de Wilkins. Le syndrome de Debré-fibiger correspond à une augmentation de volume des glandes surrénales (hyperplasie surrénale) de nature congénitale (existant à la naissance), au cours de laquelle on constate une sécrétion exagérée d'hormones androgènes (hormones masculines) associée à un déficit en aldostérone. L'aldostérone est une hormone sécrétée par l'organisme et plus précisément par le glande corticosurrénale, ayant les propriétés de régler les mouvements du sodium et du potassium au niveau rénal. Sans traitement, ce syndrome a une évolution péjorative avant l'âge de six mois. En effet, le patient, dans ce cas le très jeune patient, présente une déshydratation associée à une perte de sel et à un collapsus (impossibilité pour les principaux organes d'assurer leur fonction essentielle) et une insuffisance surrénale aiguë (incapacité de sécrétion des hormones par les glandes surrénales).
  • Le déficit en 20-hydrolase, 22-hydrolase où 20/22-desmolase correspond au syndrome de Prader et Gurtner.
  • Le déficit en 3-bêta - OH déshydrogénase correspond au syndrome de Bongiovanni. Le syndrome de Bongiovanni (étudié par l'américain Alfred Bongiovanni en 1962) correspond à une variété d'hyperplasie surrénale congénitale (augmentation de volume des glandes surrénales existant à la naissance), de survenue rare, et se caractérisant par un ensemble de symptômes traduisant une perte de sel par l'organisme et un pseudohermaphrodisme. C'est-à-dire que chez le garçon on constate une atténuation des caractères sexuels masculins qui, chez la fille sont au contraire accentués.
  • Le déficit en 17-hydroxylase correspond au syndrome de Biglieri. Le syndrome du Biglieri, étudié en 1966, correspond à une variété d'hyperplasie des glandes surrénales (augmentation de volume des glandes surrénales) survenant rarement et de nature congénitale (qui existent la naissance), se caractérisant par l'apparition d'une tension artérielle élevée associée à une alcalose (le sang devient alcalin : contraire d'acide) et à une hypokaliémie (diminution du taux de potassium dans le sang). Cette affection endocrinienne (maladie hormonale) entraîne d'autre part des modifications discrètes des caractères sexuels chez le garçon chez la fille.
  • Le déficit en 11-hydroxylase à l'origine d'un virilisme associé quelquefois à une élévation de la tension artérielle et à une perte de sel.
  • Le déficit en 18-hydroxylase appelé syndrome de Visser et de Degenhart.
  • Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase correspond au syndrome d'Ulick et s'accompagne d'une perte de sel.
  • Le syndrome de Guthrie et Émery se caractérise par la présence d'une macrogénitosomie (développement physique précoce d'un enfant) aboutissant à des enfants Hercule. Ce syndrome est le résultat d'une tumeur des glandes surrénales.
  • Le syndrome de Prader et Gurtner, appelé également hyperplasie lipoïde des surrénales, est une variété d'hyperplasie des glandes surrénales, de nature congénitale (présent la naissance), de survenue exceptionnelle et s'observant chez le jeune garçon. Il entraîne entre autres l'apparition d'une perte de sel par l'organisme.