Hérédodégénérescence spinocérébelleuse
Symptômes
Chaque pathologie présente des symptômes spécifiques.
Au cours de l'hérédo-ataxie-cérébelleuse de Pierre Marie, qui correspond à une atrophie des lobes latéraux (lobes situés sur le côté) du cervelet, les manifestations sont les mêmes que celles de la maladie de Friedrich mais elles apparaissent plus tard, c'est-à-dire après vingt ans.
Les déformations du squelette sont plus rares que dans les autres pathologies et les signes d'atteinte du cervelet prédominent. Les réflexes tendineux sont augmentés et généralement de s'associent à aucune anomalie oculaire. Pour l'école de neurologie française, le terme d'hérédo-ataxie de Pierre Marie est réservé à la maladie comportant une atteinte de la moelle épinière touchant plus ou moins les faisceaux (regroupement d'axones, c'est-à-dire prolongement de cellules de neurones) destinés à transporter l'influx nerveux, que l'on appelle les faisceaux de Flechsig et de Gowers. Il s'y associe également une lésion du faisceau pyramidal. Il s'agit d'une affection familiale héréditaire.
L'hérédo-ataxie-cérébelleuse apparaît chez l'adulte jeune et se caractérise par une impossibilité de coordonner les mouvements suite à une lésion du cervelet. Le patient présente d'autre part une démarche qualifiée de cérébelleuse spasmodique, des troubles de la parole et un nystagmus. Le nystagmus correspond à des mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire. Le nystagmus peut se produire dans certaines circonstances et notamment quand le patient regarde sur le côté, mais peut également être constant.
Le patient présente quelquefois un signe de Babinski quand il existe une lésion du faisceau pyramidal. Le signe de Babinski sert essentiellement à dépister une lésion du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) : normalement, lorsqu'on frotte le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, le gros orteil se dirige vers la plante du pied (flexion) pendant que la voûte plantaire se creuse. On appelle signe de Babinski le réflexe inverse : le gros orteil se dirige vers le dos du pied (extension). Parfois, les autres orteils se disposent en éventail. Le faisceau terminal correspond à un ensemble de fibres nerveuses descendant du cerveau jusqu'à différents étages de la moelle épinière et destinées à conduire les ordres moteurs, dont le rôle est de mobiliser les muscles du squelette. Les atteintes oculaires se caractérisent par les difficultés à mobiliser les yeux; il s'y associe quelquefois une paralysie. D'autre part, le patient présente quelquefois une cataracte (opacification du cristallin).
Au cours de l'hérédo-ataxie-cérébelleuse de Pierre Marie, qui correspond à une atrophie des lobes latéraux (lobes situés sur le côté) du cervelet, les manifestations sont les mêmes que celles de la maladie de Friedrich mais elles apparaissent plus tard, c'est-à-dire après vingt ans.
Les déformations du squelette sont plus rares que dans les autres pathologies et les signes d'atteinte du cervelet prédominent. Les réflexes tendineux sont augmentés et généralement de s'associent à aucune anomalie oculaire. Pour l'école de neurologie française, le terme d'hérédo-ataxie de Pierre Marie est réservé à la maladie comportant une atteinte de la moelle épinière touchant plus ou moins les faisceaux (regroupement d'axones, c'est-à-dire prolongement de cellules de neurones) destinés à transporter l'influx nerveux, que l'on appelle les faisceaux de Flechsig et de Gowers. Il s'y associe également une lésion du faisceau pyramidal. Il s'agit d'une affection familiale héréditaire.
L'hérédo-ataxie-cérébelleuse apparaît chez l'adulte jeune et se caractérise par une impossibilité de coordonner les mouvements suite à une lésion du cervelet. Le patient présente d'autre part une démarche qualifiée de cérébelleuse spasmodique, des troubles de la parole et un nystagmus. Le nystagmus correspond à des mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire. Le nystagmus peut se produire dans certaines circonstances et notamment quand le patient regarde sur le côté, mais peut également être constant.
Le patient présente quelquefois un signe de Babinski quand il existe une lésion du faisceau pyramidal. Le signe de Babinski sert essentiellement à dépister une lésion du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) : normalement, lorsqu'on frotte le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, le gros orteil se dirige vers la plante du pied (flexion) pendant que la voûte plantaire se creuse. On appelle signe de Babinski le réflexe inverse : le gros orteil se dirige vers le dos du pied (extension). Parfois, les autres orteils se disposent en éventail. Le faisceau terminal correspond à un ensemble de fibres nerveuses descendant du cerveau jusqu'à différents étages de la moelle épinière et destinées à conduire les ordres moteurs, dont le rôle est de mobiliser les muscles du squelette. Les atteintes oculaires se caractérisent par les difficultés à mobiliser les yeux; il s'y associe quelquefois une paralysie. D'autre part, le patient présente quelquefois une cataracte (opacification du cristallin).
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