Dyschondrostéose

Définition

Définition

Anomalie se caractérisant par une taille très inférieure à la moyenne (nanisme) due à un développement insuffisant des avant-bras et des jambes (segment moyen des membres) et par des déformations de l’avant-bras.

Historique

La dyschondrostéose a été isolée en 1929 par Leri et Jean Weill.

Classification

Pour certains, cette anomalie osseuse serait une forme fruste de la maladie ostéogénique.

Symptômes

Symptômes

Déformation des avant-bras, moins visible chez l’homme du fait de sa musculature que chez la femme. Insuffisance staturale (la fille atteinte une taille voisine de 1,45 m, le garçon de 1,55 m). Il existe parfois des retards de croissance plus sévères. Douleurs du rachis (colonne vertébrale) lombaire et cervical dues sans doute aux mauvaises positions ou attitudes.

Épidémiologie

Il s’agit d’une maladie décelée chez le grand enfant ou l’adolescent, peut-être plus fréquente dans le sexe féminin.

Examen médical

Examen complémentaire

Une déformation importante du radius (un des 2 os de l’avant-bras) qui prend une forme courbée (incurvée). Un aplatissement de la tête du radius.Une luxation de l’extrémité inférieure du cubitus qui est plus ou moins diminué de volume. Le carpe (ensemble des huit petits os du poignet) est modifié. Les os de la jambe sont brefs On constate quelquefois la présence d’exocytoses (petites tumeurs bénignes formées de tissu osseux se développant la surface des os et du cartilage, touchant plus particulièrement les métaphyses : partie moyenne d’un os long) La tête de l’humérus est parfois déformée.

Cause

Cause

Elle est secondaire à une transmission génétique sur le mode dominant (il est suffisant que l’un des deux parent transmette l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie), par l’intermédiaire des chromosomes non sexuels.

Traitement

Traitement

La dyschondrostéose ne justifie pas d’un traitement. Néanmoins, dans quelques cas, des déformations (essentiellement de l’avant-bras) peuvent être à l’origine de troubles de la fonction ou de préjudices esthétiques. Il est alors envisageable de tenter une ostéopénie radiale (modification chirurgicale par découpe et repositionnement du tissu osseux), de façon à lutter contre la déformation en forme d’arc. Elle permet également un allongement de l’os dans son ensemble et parfois une modification par résection (découpage) de la tête du cubitus (Rigault et coll.).

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