Définition
Définition
L'atrophie optique de Leber est une névrite, c'est-à-dire une inflammation du nerf optique, d’origine héréditaire transmise par la mère.
Cette maladie porte également le nom d’atrophie optique héréditaire. Elle s’accompagne d’une inflammation de la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique), et touche essentiellement les hommes jeunes (entre 20 et 35 ans).
Généralités
Une atrophie optique, est l'altération des fibres du nerf optique ce qui aboutit à un déficit visuel, pouvant évoluer jusqu'à une perte totale de la vue, ce que l'on appelle la cécité complète.
L'atrophie optique peut être le résultat d'une maladie familiale (c'est le cas entre autres de la maladie de Leber), ou être le résultat d'une autre pathologie comme par exemple :
- Une élévation de la tension à l'intérieur du crâne (hypertension intracrânienne).
- Un glaucome.
- Un traumatisme crânien.
- Une compression par une tumeur cérébrale.
Classification
On distingue actuellement quatre mutations primaires présentes dans 90 % des familles concernées, et une quinzaine de mutations secondaires.
Symptômes
Symptômes
Le patient présente (liste non exhaustive) :
- Une baisse brutale de la vision d’abord d’un seul œil.
- Ensuite des deux yeux.
- D'une apparition d’un scotome central (lacune dans le champ visuel, secondaire à l’absence de perception dans la partie centrale de la rétine).
- Le sujet atteint par cette maladie ne voit pas au centre mais seulement à la périphérie du champ visuel.
Physiopathologie
Cette pathologie ophtalmique (concernant les yeux), est une maladie de l’ADN mitochondrial.
Les mitochondries sont des organelles (petits organes intracellulaires), présentes dans le cytoplasme de toutes les cellules, et jouant un rôle essentiel dans les phénomènes de mise en réserve de l’énergie.
La maladie de Leber est due à l’altération de la formation d’une enzyme appelée N. A. D. H. déshydrogénase, qui est portée par un gène. Il s’agit d’un défaut génétique bien connu actuellement, pour lequel un conseil génétique est possible et conseillé avant la conception.
Une enzyme est une protéine (que les spécialistes appellent biocatalyseur protéique) possédant la capacité d'activer une réaction biochimique spécifique dans l'organisme.
Épidémiologie
La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber, concerne dans 70 à 80 % des cas, le sexe masculin jeune (20 à 30 ans).
Il s'agit d'une affection liée à des mutations de l'ADN mitochondrial de la maman, ce qui aboutit à un dysfonctionnement, c'est-à-dire un mauvais fonctionnement (pour les spécialistes) des enzymes de la chaîne respiratoire.
Examen médical
Labo
La détection de la maladie de Leber et de l'une des mutations primaires, est obtenue en effectuant un prélèvement sanguin, ce qui pose le diagnostic avec certitude.
Traitement
Traitement
Le traitement de l'atrophie optique est variable selon la cause, mais aucun n'est efficace pour l'instant.
Évolution
Évolution
La maladie de Leber, peut aboutir à une cécité totale.