Syndrome tricho-rhino-phalangien

Grec : tricho : cheveux, rhinos : nez, et phalangien, de phalange

Définition 

Le syndrome tricho-rhino-phalangien ​(en anglais rhino-tricho-phalangeal syndrome) est une association héréditaire de malformations :

  • Petite taille
  • Cheveux clairsemés
  • Raccourcissement des phalanges, métacarpes, et métatarses.

Classification 

On distingue :

  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type I : souvent comparé à la maladie de Thiemann, qui comprend une forme à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents soit porteur de l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que l'enfant développe la maladie).
  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type II appelé syndrome de Langer-Giedion : il associe un retard mental, et des exostoses multiples (petites tumeurs bénignes se développant à la surface des os).

Forum : discussions concernant "Syndrome tricho-rhino-phalangien"

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  • ... Bonjour, Serait-il possible de savoir l'insuline qui remplace la vélosuline pour pompe ambulatoire. Car cela fait 13 ans que je suis sous pompe et j'ai toujours eu la même insuline, depuis peu ma pharmacie m'a dit qu'elle était suprimée. Je suis ...
  • insuline ... le diabete et j'aimerais savoir en quoi consiste une pompe a insuline s'installe elle dans le corps ou en dehors du corps du malade et ... risque pour une personne non diabetique de s'injecter de l'insuline rapide ou plus lenttte qqn peut il me repondre merci j'ai esoin de ...
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  • recherche sur l`insuline ... et je me demandais a combien est le dosage intra-veineux d`insuline pour que ca soit mortel. Quel est le dosage a ne pas depasser? Merci ...
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