Syndrome tricho-rhino-phalangien

Grec : tricho : cheveux, rhinos : nez, et phalangien, de phalange
1

Définition 

Le syndrome tricho-rhino-phalangien ​(en anglais rhino-tricho-phalangeal syndrome) est une association héréditaire de malformations :

  • Petite taille
  • Cheveux clairsemés
  • Raccourcissement des phalanges, métacarpes, et métatarses.

Classification 

On distingue :

  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type I : souvent comparé à la maladie de Thiemann, qui comprend une forme à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents soit porteur de l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que l'enfant développe la maladie).
  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type II appelé syndrome de Langer-Giedion : il associe un retard mental, et des exostoses multiples (petites tumeurs bénignes se développant à la surface des os).

Aucun commentaire pour "Syndrome tricho-rhino-phalangien"

Commentez l'article "Syndrome tricho-rhino-phalangien"

Les textes que vous publiez via ce formulaire sont accessible à tous, et sont susceptibles de constituer des données sensibles. Soyez en conscient lorsque vous rédigez vos messages : vous êtes responsable des informations personnelles que vous divulguez.