Syndrome tricho-rhino-phalangien

Définition

Définition

Le syndrome tricho-rhino-phalangien ​(en anglais rhino-tricho-phalangeal syndrome) est une association héréditaire de malformations :

  • Petite taille
  • Cheveux clairsemés
  • Raccourcissement des phalanges, métacarpes, et métatarses.

Classification

On distingue :

  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type I : souvent comparé à la maladie de Thiemann, qui comprend une forme à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents soit porteur de l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que l'enfant développe la maladie).
  • Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type II appelé syndrome de Langer-Giedion : il associe un retard mental, et des exostoses multiples (petites tumeurs bénignes se développant à la surface des os).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome tricho-rhino-phalangien sont :

  • Des cheveux clairsemés
  • Une malformation du nez (habituellement piriforme, c'est-à-dire en forme de poire).
  • Des doigts tors, c'est-à-dire comportant des nodules.
  • Des épiphysites (inflammations et déformations en forme de cônes de la partie distale des os au niveau des phalanges).

Traitement

Traitement

Le traitement d'un syndrome tricho-rhino-phalangien est une chirurgie plastique.