Syndrome Gertsmann-Sträussler-Scheinker

Définition 

Le syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker (SGSS), est un trouble neurodégénératif du cerveau très rare. Il appartient à une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST), et dues à une mutation anormale du prion.

                                                                            

Généralités 

Le syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker, est une altération génétique rare due à une mutation (modification) de la protéine prion, entraînant une détérioration grave des facultés mentales (démence).

La localisation chromosomique est en 20pter-p12. La transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

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