Définition
Définition
Le syndrome de MODY ( Maturity-Onset Diabetes of the Youth ) est une forme familiale rare de diabète de l'enfant, rappelant le diabète de type 2 (ne nécessitant pas d'insuline pour être traité), et dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).
Historique
Le nom de Mason vient de la première famille décrite par Tatterstal en 1975, qui présentait cette variété de diabète.
Classification
On décrit plusieurs sous variété de diabète Mason :
- La sous variété 1.
- La sous variété 2.
- La sous variété 3.
Symptômes
Physiopathologie
L'étude génétique, a permis de mettre en évidence une mutation (transformation) d'un gène (zone située sur un chromosome) participant à la fabrication de la glucokinase qui est une variété d'enzymes intervenant dans le métabolisme des glucides (fonctionnant et utilisation des sucres par l'organisme).
Pour les spécialistes la glucokinase est une enzyme qui catalyse la réaction glucose + ATP (adénosine triphosphate) pour donner du glucose-6- phosphate + de l' ADP (adénosine diphosphate).
La catalyse est une réaction chimique due à la présence d'un catalyseur. Ce dernier possède la caractéristique suivante : il s' agit d'une substance qui modifie une réaction chimique (transformation), et plus précisément sa vitesse sans subir elle-même d'altération appréciable.
Épidémiologie
Le syndrome de Mody concerne les individus jeunes.