Définition
Définition
Le syndrome de Bernard et Soulier, est une variété de purpura habituellement bien tolérée, congénitale et familiale, se transmettant selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que le père et la mère présentent l'anomalie chromosomique à travers des chromosomes non sexuels pour que l'enfant ait la maladie).
Généralités
Le purpura est un écoulement anormal de sang, au niveau de la peau ou des muqueuses : celles-ci sont parsemées de petites taches rouge vif ou bleuâtres, qui en vieillissant deviennent brunâtres ou jaunâtres.
Symptômes
Symptômes
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Physiopathologie
Ce type de purpura fait partie des purpuras avec troubles de l'hémostase (troubles de la coagulation) sans thrombopénie (il n'y a pas de baisse des plaquettes).
Le temps de saignement est allongé, et il y a une altération qualitative des plaquettes : on parle de thrombopathies constitutionnelles.
La dystrophie thrombocytaire hémorragipare se caractérise également par des hémorragies situées au niveau de la peau, et des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux en contact avec l'air), et par un aspect particulier des plaquettes sanguines qui, au microscope, apparaissent de grande taille.
Dans cette maladie, le laboratoire décèle un temps de saignement allongé, et une anomalie des protéines entrant habituellement dans la coagulation du sang, la prothrombine. Cette maladie est associée biologiquement à une malformation de la membrane des plaquettes, liée à un manque du facteur de Willebrand. Ce dernier est une protéine synthétisée par une variété de globules blancs, et par les cellules constituant l'intérieur de la paroi des vaisseaux, qui est normalement présente dans le sang. Cette protéine est nécessaire à l'agrégation des plaquettes par l'intermédiaire de la ristocétine, qui est une variété d'antibiotique non utilisée chez les malades mais provoquant l'agglutination des plaquettes, et leur disparition du sang.
Évolution
Diagnostic différentiel
Il ne faut pas confondre le purpura avec une ecchymose, qui est une marque cutanée de couleur bleu-noir, puis violacée tirant sur le vert ou jaunâtre, généralement consécutive à un traumatisme, et due à une infiltration de sang sous la lésion.