Définition
Définition
Affection héréditaire mal connue qui apparaît dés les premières années de la vie.
Généralités
Elle est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l'origine d'une sécrétion accrue des hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).
Symptômes
Symptômes
Elle se caractérise par :
- Une acidose (augmentation de l’acidité du sang).
- Une croissance difficile.
- Une soif intense.
- Une émission excessive d’urine (polyurie).
- Une déshydratation.
- Des fractures spontanées.
- Des déformations osseuses.
- Une altérations du squelette (déminéralisation, rachitisme, nanisme).
- Parfois, des crises de paralysie.
- Une insuffisance rénale.
- Une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang).
Évolution
Évolution
Son évolution chronique est grave :
- Insuffisance rénale.
- Fractures spontanées.
- Déformations osseuses.