Définition
Définition
Les nucléotides sont les molécules constituantes de l'acide désoxyribonucléique (ADN), et de l'acide ribonucléique (ARN). Elles sont composées d'un sucre, ou de plusieurs phosphates, ainsi qu'une base d'azote. Elles correspondent au segment d’ADN constituant le gène, c'est-à-dire le morceau d’ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme portant les informations, ou si l’on préfère les instructions, qui correspondent à l’ordre de fabriquer une protéine.
Classification
ll y a quatre nucléotides qui portent les initiales suivantes :
C’est à partir de la combinaison de ces quatre éléments, qu’une multitude d’acides aminés (qui sont les briques servant à la fabrication des protéines) peuvent être synthétisés. C’est de cette façon que les parents peuvent transmettre à leurs enfants, des caractères dits héréditaires, qui seront transmis à leur tour aux enfants de leurs enfants.
Symptômes
Physiologie
Sur les chromosomes, les gènes sont situés sur des endroits bien précis que l’on nomme locus. Cette localisation est variable d’une génération à l’autre. Grâce aux 100 000 gènes différents qui constituent son génotype, l’être humain possède une carte d’identité unique : la carte du génome humain.
Dans chaque cellule (il y en a des milliards) composant un être humain, les chromosomes vont par paires. Ce qui signifie que chaque cellule possède les gènes en double. Un gène ayant la capacité de transmettre de manière héréditaire, un caractère d’un individu à sa descendance (par exemple la couleur des cheveux, des yeux, etc.) est appelé allèle.
Les allèles peuvent se définir comme deux gènes ayant la même fonction, et occupant des sites analogues, équivalents, en quelque sorte comme les deux bras d’un individu. Quand les deux allèles que possède une personne sont identiques sur les deux chromosomes homologues, on parle de sujet homozygote. Quand les deux gènes allèles sont différents sur les mêmes chromosomes d’une personne, on dit que cet individu est hétérozygote.
Physiopathologie
Certaines maladies, pour se développer, nécessitent que l’individu ait eu une mutation (modification du génome susceptible d’apparaître brusquement et se transmettant aux générations suivantes). Dans ce cas on parle de transmission récessive.
Le deuxième cas de figure des maladies génétiques, est celui où un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Cette maladie est qualifiée de transmission dominante. Voici un exemple d’expérience réalisée par des chercheurs en génétique.
Un article paru dans la revue " Artérioclérosis, Thrombosis and Vascular Biology " indique que des chercheurs ont réussi à supprimer chez des souris des plaques d’athérome se déposant habituellement à l’intérieur des artères. Cette expérience a été réalisé grâce à l’implantation chez ces mêmes souris d’une version humaine d’un gène à l’origine de la production d’une lipoprotéines (protéines associées à un lipides c’est-à-dire un corps gras) d’un type particulier : l’apolipoprotéine A.
Cette découverte va peut-être permettre de faire descendre le taux de cholestérol chez un animal, mais également de faire décroître les plaques à l’intérieur des vaisseaux de celui-ci. La même expérience pourra-t-elle un jour se réaliser chez l’homme ?