Maladie ou syndrome de Kniest

Définition

Définition

La maladie ou syndrome de Kniest, est un ensemble de malformations de nature héréditaire apparaissant dès l'enfance et comportant :

  • Des anomalies du squelette qui aboutissent à un défaut de croissance.
  • Un nanisme dysmorphique (anomalie de la morphologie).
  • Des raideurs.
  • Des douleurs des articulations.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie ou syndrome de Kniest, en dehors d'une cyphoscoliose sont :

  • Un visage rond.
  • Des yeux saillants.
  • Une fente palatine.
  • Des anomalies oculaires à type de cataracte (perte de la transparence du cristallin).
  • Décollement de la rétine.

Physiopathologie

Ce sont les anomalies de développement du squelette osseux qui provoquent l'apparition d'une dysmorphie du tissu osseux se caractérisant par :

  • Une cyphoscoliose qui est la déformation du rachis (colonne vertébrale) associant une cyphose (déviation de la colonne vertébrale à convexité postérieure) et une scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).
  • Des raideurs.
  • Des déformations des articulations, allant de pair avec un mauvais fonctionnement articulaire.

 

Évolution

Évolution

L'évolution de la maladie ou syndrome de Kniest étant donné l'atteinte oculaire, se fait quelquefois vers la cécité (perte de la vue), à cela s'ajoute, selon les individus, une surdité qui va en s'aggravant.

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