Maladie de l'homme de pierre

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Définition 

La maladie de l’homme de pierre, appelée également fibrodysplasie ossifiante progressive (ou FOP) est une maladie génétique très rare : elle se traduit par l’ossification, dès l’enfance, des muscles, ligaments et tendons, ce qui aboutit à une ankylose progressive extrêmement invalidante.

 

 

Généralités 

La maladie de l'homme de pierre est une maladie orpheline, c'est-à-dire pour laquelle il n'existe actuellement ni traitement, ni véritable recherche médicale en raison du faible nombre de personnes atteintes.

Aucun diagnostic prénatal n'existe.

Les enfants atteints par cette maladie sont normaux à la naissance mais présentent des malformations des gros orteils (hallux valgus, monophalangisme, malformation du 1er métatarsien).

De la naissance à l'âge de 10 ans, l'enfant développe, par poussées, des tuméfactions douloureuses des tissus mous, notamment après une blessure (même minime), un étirement musculaire, une chute, une injection intramusculaire, une infection virale, ou simplement un fatigue.

La plupart des malades ont besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 30 ans.

Cette affection, extrêmement rare et mystérieuse, se heurte quand on l'étudie, à deux obstacles essentiels :

  • la rareté, car on compte actuellement 1 malade atteint par ce que l'on appelle aussi la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) sur 2 millions d'habitants
     
  • l'impossibilité de procéder à des prélèvements des muscles pour étudier le mécanisme de cette dégénérescence

 

PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE DE L'HOMME DE PIERRE

Seuls les muscles que l'on appelle squelettiques sont concernés (le pronostic vital n'est donc pas directement compromis).
Les malades vont graduellement subir une mutation de ces muscles qui les fait devenir osseux : autrement dit, les muscles deviennent des os dits "hétérotypiques", c'est-à-dire de structure différent de celle des os proprement dits.

Le cœur, le diaphragme et les muscles accompagnant les viscères restent indemnes.

Parallèlement, les muscles utilisés à la mobilisation des membres et de la bouche (entre autres) vont subir ce qu'on appelle une ostéogenèse, c'est-à-dire qu'ils vont emprisonner le malade dans un 2ème squelette, externe celui-ci.

Typiquement, la transformation des muscles en pierre commence vers l'âge de 2 ans environ : elle commence au niveau de la nuque et des épaules, puis progresse vers le bas du corps et les extrémités des bras et des jambes. Ceci se fait sous forme de "poussées" (dont on ne connaît pas le facteur déclenchant) mais également suite à des coups reçus par l'individu.

 

DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE L'HOMME DE PIERRE

L'extrême réactivité des tissus mous à la moindre "agression" interdit tout geste médical invasif, comme par exemple une biopsie (le point de biopsie se transforme spontanément en "caillou"). Le diagnostic est donc purement clinique (examen externe du malade). 

 

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

Il ne faut pas confondre la maladie de l'homme de pierre avec :

  • un ostéosarcome
     
  • un sarcome des tissus mous
     
  • un lymphoedème
     
  • une hétéroplasie osseuse progressive
     
  • une tumeur desmoïde
     
  • une ossification hétérotypique non héréditaire
     
  • une fibromatose juvénile agressive

 

CAUSE DE LA MALADIE DE L'HOMME DE PIERRE

Des chercheurs français, australiens et américains ont identifié le gène dont la mutation entraîne la maladie de l’homme de pierre : le gène ACVR1 qui code le récepteur type 1 de l'activine A, qui est récepteur des protéines osseuses morphogéniques : cette famille de protéines appelées BMP (Bone Morphogenetic Protéins = protéines de morphologie osseuse) participe à la formation de la carapace externe des malades.

Une seule mutation de ce gène entraîne l’apparition de la maladie.

La plupart du temps, cette mutation génétique n'est pas héréditaire. Mais quelques cas ont une transmission autosomique dominante.

 

TRAITEMENT DE LA MALADIE DE L'HOMME DE PIERRE

Il n'existe pas de traitement curatif : les tentatives faites pour retirer les noyaux osseuc sont vaines et entraînent une calcification des muscles de la zone de l'intervention.

Un traitement "flash" à base de cortisone à haute dose pendant 4 jours à partir du début d'une poussée peut atténuer la réaction oedémateuse et inflammatoire.

La prévention joue un rôle majeur pour limiter l'apparition de zones ossifiées : 

  • prévention des chutes (aménagement du lieu de vie)
     
  • port de casque
     
  • prévention des infections virales

 

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