Maladie de Cowden

Définition

Définition

Maladie rare de nature héréditaire transmise suivant le mode autosomique dominant (un parent ayant la maladie suffit à la transmettre à sa descendance) et appartenant aux dysplasies neuroectodermiques.

Symptômes

Symptômes

Atteintes de la peau et des muqueuses, après vingt ans, touchant le visage et plus particulièrement la bouche et…Des gencives présentant une forme caillouteuse On peut observer sur la langue des plis et des papules (petites surélévations de la peau, de couleur rouge ou rose et sèches) Apparition de lésions ressemblant à des verrues sur les pieds et les mains Présence de lipomes (collection plus ou moins volumineuse de graisse) et d'angiomes (malformation bénigne des vaisseaux).Présence de papillomes (variété de verrues, ou petites tumeurs bénignes de la peau et des muqueuses, se caractérisant par une augmentation de volume des papilles) Modification de structure tissulaire des glandes mammaires (dystrophie multinodulaire Présence de tumeurs à d'autres endroits de l'organisme (glandes hormonales, intestin, nerfs, tissu osseux, sein).La glande thyroïde est quelquefois modifiée (présence d'un goitre multinodulaire dans le sexe féminin).On constate au niveau du tube digestif de nombreux polypes (variable selon les individus).Présence d'hamartomes. Il s'agit d'une sorte de tumeur constituée par une malformation due à une anomalie dans la genèse (élaboration) d'un organe ou d'un tissu avant la naissance, elle porte aussi le nom de dysembryoplasie. Grâce au microscope, on remarque de petites zones dont la disposition anarchique n'empêche pas un aspect normal, mais dont le fonctionnement, lui, est aberrant. Les hamartomes sont généralement bénins Présence d'anomalies de forme du corps (anomalies morphologiques). Ces modifications touchent également plus rarement le système nerveux central (atteinte du cervelet portant le nom de syndrome de Lhermitte-Duclos).

Épidémiologie

Une enquête épidémiologique effectuée en Hollande a montré que cette maladie touchait environ une personne sur 200 à 250 000.

Cause

Cause

Cette affection et liée à une modification (mutations) des gènes (zone bien précise d'un chromosome) situés sur le bras long du chromosome 10. Un gène en particulier porte le nom de PTEN (Phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN).

Traitement

Traitement

La maladie de Cowden nécessite une prise en charge différente selon les pathologies émergentes. Il peut s'agir de la dermatologie, de la gynécologie, de la gastro-entérologie, de la neurologie, de n'importe quelle spécialité médicale etc.Selon les patients une ou plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires.

Évolution

Évolution

Cette pathologie se caractérise par la survenue de tumeur cancéreuse et plus précisément de la glande mammaire (tumeur du sein concernant environ 30 % des femmes). La glande thyroïde thyroïde est également concernée au cours de maladie de Cowden (dans une proportion de 10 % environ). Les autres tumeurs cancéreuses sont les carcinomes beaucoup plus rarement). Il s'agit d'une tumeur maligne (cancéreuse) qui se développe aux dépens des tissus de revêtement, comme la peau ou les muqueuses (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux).

Prévention

Le risque de survenue de tumeur maligne doit faire considérer la maladie de Cowden comme une pathologie nécessitant une surveillance étroite.

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