Définition
Définition
La maladie de Bourneville est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents soit porteur de la maladie pour qu'elle soit transmise à l'enfant).
Symptômes
Symptômes
- Troubles du comportement et de la communication.
- Crises d'épilepsie.
- Arriération mentale.
- Paralysies.
- Tumeurs cutanées sur le visage (adénomes sébacés).
- Taches cutanées décolorées sur le tronc et les membres.
- Troubles de l'équilibre.
- Problèmes de coordination des mouvements.
- Tumeurs, kystes ou dépigmentation sur la rétine.
- Tumeur des fibres cardiaques.
- Malformations squelettiques.
Traitement
Traitement
Dans le cadre de cette maladie, les spasmes infantiles semblent particulièrement sensibles au traitement par le vigabatrin.
La chirurgie peut être utile dans certaines épilepsies rebelles (si la lésion du cerveau est accessible).
La surveillance scannographique des nodules vise à prévenir le développement d'une tumeur à l'intérieur du conduit transportant le liquide céphalo-rachidien.