Définition
Définition
Forme familiale de neuropathie amyloïde rencontrée au Portugal.
La neuropathie amyloïde est une affection neurologique rencontrée au cours d'une amylose (voir ci-dessous) touchant l'ensemble de l'organisme (amylose systématisée primitive : d'origine)
Généralités
L'amylose se caractérise par des dépôts constitués de protéines (substance amyloïde) dans plusieurs zones de l'organisme.
Tant que le dépôt a lieu dans un seul organe, cela n'entraîne pas de conséquences fâcheuses.
Lorsqu'il touche plusieurs organes, il est responsable d'altération sévère.
Cette maladie peut donc revêtir différents aspects entre ces deux cas extrêmes.
La caractéristique majeure de l'amylose est sa découverte à un stade avancé de la maladie.
Historique
Son nom lui a été donné en 1854 par Virchow.
Symptômes
Symptômes
- La caractéristique majeure de la maladie est une modification de la sensibilité profonde.
- Polynévrite (inflammation des structures nerveuses) des membres inférieurs.
- Polynévrite des membres supérieurs (plus rarement).
- Atteinte des appareils digestif, génital et urinaire.
Cause
Cause
Sa transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).
Évolution
Évolution
Elle débute entre 20 et 30 ans, son évolution est fatale en 2 ou 3 ans dans un dénouement cachectique (épuisement total).