Maladie de Blackfan-Diamond

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Définition 

La maladie de Blackfan-Diamond est une affection rare (environ 400 cas dans le monde), de cause inconnue, qui s'observe au tout début de la vie (les premiers mois).

Épidémiologie 

Le diagnostique de ce type d'anémie se fait précocement dans la vie, généralement  avant l'âge de 2 ans.

Classification 

L'association d'une anémie de type Blackfan-Diamond avec une anomalie familiale et congénitale des pouces comportant trois phalanges constitue le syndrome d'Aase.

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