Définition
Définition
Le syndrome d'Aase, est une maladie rare, familiale et congénitale, associant :
- La présence de trois os au lieu de deux dans l'un des pouces ou les deux.
- Des pouces comportant trois phalanges.
- Une anémie de type Blackfan-Diamond.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes habituels de la maladie de Blackfan-Diamond sont ceux de toutes les anémies :
Physiopathologie
La maladie de Blackfan-Diamond est une anémie congénitale causée par l'absence, ou la diminution des précurseurs des globules rouges. Cette maladie rare, dont la cause est inconnue s'observe au début de la vie (les premiers mois).
Les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse, où ils sont habituellement fabriqués.
Traitement
Traitement
Le principal traitement d'un syndrome d'Aase est l'utilisation des corticoïdes à doses très élevées, généralement efficaces dans la moitié des cas.
- Le reste du traitement est basé sur des transfusions répétées.
- L'utilisation des facteurs de croissance de type interleukine 3 ou hématopoïétique comme l'érythropoïétine, n'a pas donné les résultats escomptés.