Hypolipidémie familiale

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Définition 

L'hypolipidémie familiale, appelée également syndrome de Hooft ou hypolipidémie S, est une pathologie survenant dans certaines familles, et apparaissant à la suite de trouble du métabolisme lipidique (utilisation des corps gras par l'organisme). 

 

Généralités 

SYMPTÔMES

Une des caractéristiques majeures du syndrome de Hooft est la présence de taux bas des lipides du sang à part les lipoprotéines.

Au cours cours de cette affection, les patients présentent :

  • un nanisme
     
  • une éruption érythémato-squameuse (coloration rouge associée à la perte de minuscules lambeaux de peau) du visage et des extrémités
     
  • une altération de la dentition
     
  • une dystrophie unguéale (anomalie des ongles qui apparaissent malformés)
     
  • une modification du système pileux (poils et cheveux)
     
  • une dégénérescence tapéto-rétinienne (dans quelques cas seulement). La dégénérescence tapéto-rétinienne est une altération de nature héréditaire de la couche constituée de pigments au niveau de la rétine. Cette altération se rencontre au cours d'autres maladies ophtalmologiques et concerne assez souvent également la choroïde : ces maladies sont l'hérédo-dégénérescence choriorétinienne de Goldman et Favre, le syndrome de Senior-Loken et le syndrome d'Amalric.​

 

ANALYSES DE LABORATOIRE

Les analyses de sang montrent les taux de toutes les fractions des lipides abaissés, à l'exception de celui des lipoprotéines.

Le patient présente par ailleurs :

 

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