Acides aminés (maladie métabolique des)

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Définition 

La maladie des acides aminés survient au cours de certaines maladies essentiellement au cours de:

Il s'agit de pathologie qui s'accompagne le plus souvent de maladies de peau (dermatose) s'étalant sur une très longue période avec anomalies des cheveux, troubles neurologiques en particulier des convulsions, un coma et une perturbation de la coordination des mouvements (ataxie). On constate d'autre part l'apparition d'un retard de développement et un retard mental, dans certains cas.

Pour certains patients l'évolution se fait vers des complications en particulier pour la cystinose ou le tyrosinémie héréditaire chronique qui se complique d'une néphropathie c'est-à-dire d'une atteinte rénale grave.

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