Hypertension artérielle pulmonaire primitive familiale

Les hypertensions artérielles pulmonaires (HTAP) sont définies par l'élévation des pressions au niveau des artères pulmonaires, dans lesquelles les résistances à
l'écoulement sanguin sont augmentées.

C'est une maladie rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie, avec une grande variabilité d'expression. Son diagnostic est fait assez souvent tardivement.