Hypertension artérielle pulmonaire primitive familiale

Définition 

Les hypertensions artérielles pulmonaires (HTAP) sont définies par l'élévation des pressions au niveau des artères pulmonaires, dans lesquelles les résistances à
l'écoulement sanguin sont augmentées.

C'est une maladie rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie, avec une grande variabilité d'expression. Son diagnostic est fait assez souvent tardivement.
 

Épidémiologie 

Il s'agit d'une maladie qui concerne 5 à 10 % des hypertensions artérielles pulmonaires primitives.

 

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