Hypertension artérielle pulmonaire primitive familiale
Définition
Les hypertensions artérielles pulmonaires (HTAP) sont définies par l'élévation des pressions au niveau des artères pulmonaires, dans lesquelles les résistances à
l'écoulement sanguin sont augmentées.
C'est une maladie rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie, avec une grande variabilité d'expression. Son diagnostic est fait assez souvent tardivement.
Épidémiologie
Il s'agit d'une maladie qui concerne 5 à 10 % des hypertensions artérielles pulmonaires primitives.
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