Homocystinurie

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Définition 

L'homocystinurie est la présence de cystine qui est un acide aminé, dans les urines.

Généralités 

Cette maladie peut être rapprochée de la cystathioninurie, caractérisée par la présence d’un autre acide aminé (soufre) et de cystathionine dans l’urine.

L’homocystinurie se caractérise également par une débilité mentale.

C’est une maladie héréditaire dont la transmission se fait suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Classification 

 Il existe deux formes :

  • Une forme sensible à la vitamine B6 qui est un cofacteur (facteur renforçant l’action) de l’enzyme cystathionine bêta synthétase
  • Une forme non sensible à la vitamine B6.

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