Définition
Définition
La glycine, appelé également glycocolle, est un acide aminé qui participe à la synthèse du glucose. Un acide aminé est un élément de base, constituant la protéine qui elle-même est une substance entrant dans la composition de l'organisme.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une glycinémie sont :
- Léthargie.
- Vomissements.
- Convulsions.
Physiologie
La glycine est habituellement présente dans les aliments. Il ne s'agit pas d'un élément indispensable à la survie de l'organisme puisque celui-ci possède la capacité de le fabriquer.
- Elle joue un rôle dans la formation du glucose.
- Elle sert également à conjuguer, à l'intérieur du foie, les substances toxiques. Pour ceci, les cellules hépatiques fixes la glycine sur ces substances les rendant alors solubles, et permettant à l'organisme de les éliminer à travers les urines.
Physiopathologie
Il existe des maladies se caractérisant par un trouble de l'utilisation (métabolisme) de la glycine dans l'organisme. Généralement elles sont de nature héréditaire, et très rares.
L'une d'entre elles est l'hyperglycinémie qui se caractérise par l'association d'une augmentation du taux de la glycine dans le sang, et des troubles neurologiques à type de paralysie avec un retard de développement de l'enfant.
Examen médical
Examen physique
L'examen du jeune patient montre, en plus de l'hypotonie (diminution du tonus musculaire), des difficultés à respirer (épisode d'apnée).
Labo
Les analyses sanguines mettent en évidence une élévation du taux de la glycine à l'intérieur du sang, des urines mais aussi dans le liquide céphalo-rachidien.
Examen complémentaire
L'I.R.M. montre une leucodystrophie démyélinisante diffuse sans augmentation de volume de l'encéphale (macrocéphalie), et sans atteinte des noyaux gris centraux, et du cortex cérébral.
Traitement
Traitement
Le traitement d'une glycinémie consiste uniquement à traiter les symptômes dus à cette maladie.