Dystonie héréditaire primaire

Grec : dus : difficulté, et tonos : ressort.

Définition 

La dystonie héréditaire primaire, est un trouble de la tension, de la tonicité.

Généralités 

Ce désordre musculaire, à type de spasme est à l’origine des contractions involontaires et douloureuses, qui figent une partie, ou l'ensemble du corps dans une attitude anormale.

Les contractions musculaires apparaissent de façon involontaire, et durent plus longtemps qu'à l'habitude, figeant la zone musculaire concernée, dans une position dystonique.

Quand la dystonie apparaît à l'occasion d'un mouvement bien précis, on parle de dystonie de fonction.

Classification 

On distingue plusieurs variétés de dystonies qui peuvent être :

  • Généralisées (dystonies idiopathiques généralisées).
  • Localisées comme le torticolis spasmodique, ou la crampe des écrivains.
  • Primitives.
  • Secondaires (dues à une intoxication par l'oxyde de carbone entre autres).

Certaines dystonies sont d'origine métabolique, c'est le cas de celles apparaissant lors de la maladie de Wilson (maladie familiale et héréditaire due à un trouble de l’assimilation du cuivre).

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