Dysmorphie orodactyle

Définition 

Une dysmorphie orodactyle, correspond à un syndrome se caractérisant par un ensemble de malformations touchant spécifiquement la bouche et les mains. 

Classification 

Maladie génétique, touchant presque exclusivement les filles, et dont on distingue deux formes :

  • Le type I à transmission autosomique dominante (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique sur un chromosome sexuel, pour que l’enfant ait la maladie). Il s’agit du syndrome de Papillon-Léage et Psaume.
  • Le type II dont la transmission se fait sur le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents, présentent l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel, pour que l’enfant ait la maladie). Cette variété de dysmorphie orodactyle se nomme également syndrome de Mohr.
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