Dyskératose congénitale

Définition

Définition

La dyskératose congénitale est une affection rare de nature héréditaire dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant une atteinte cutanée, une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque, prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse), et une dystrophie des ongles. 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une dyskératose congénitale sont :

  • Le début se fait dans la première enfance.
  • Dystrophie unguéale consistant en une diminution de volume des ongles et parfois même en l’absence de ceux-ci.
  • Paronychie ou périonyxis (inflammation des replis situés autour des ongles périunguéaux).
  • Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules. C'est un trouble de la pigmentation (à l'origine de la coloration de la peau) se caractérisant en même temps en une hyperchromie (excès de coloration), et en une hypochromie (défaut de coloration). Ces lésions sont d'origine congénitale, mais peuvent survenir également à la suite de diverses dermatoses (maladie de peau) comme une syphilide tertiaire (manifestation cutanée de la syphilis), un lichen (petites taches saillantes à type de papules s'accompagnant de démangeaisons plus ou moins fortes), une démangeaison, une morphée (variété de cicatrice blanche nacrée, indurée entourée d'un halo coloré tirant sur le violet), une inflammation secondaire à une irradiation, une cicatrice.
  • Présence d'ulcères au niveau des muqueuses de survenue relativement précoce précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite et touchant la bouche, les conjonctives, et responsable d’un larmoiement secondaire à une obstruction des canaux lacrymaux. Les leucokératoses ou leucoplasies sont des plaques prenant parfois l’aspect d’une tache de couleur blanchâtre (crémeuse), apparaissant sur une muqueuse de la bouche ou de l’appareil génital.
  • Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds, et de la pulpe des doigts).
  • Mauvaise implantation des dents s’accompagnant de caries dentaires, de diverticules de l’oesophage, et de diverses malformations osseuses.
  • Parfois, présence d'une atteinte de l'anus et du rectum, de l'urètre, de télangiectasies, correspondant à une dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres, d’une hyperkératose (excès de fabrication de la couche cornée qui est la couche la plus superficielle de la peau).

Physiopathologie

La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement de sa nutrition, ou d'une autre partie de l'organisme.

Le mode de transmission génétique est soit récessif soit dominant :

  • Dans le premier cas, il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
  • Dans le deuxième cas il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
  • Enfin la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.

Examen médical

Labo

Lors d'une analyse de sang on découvre une pancytopénie (diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs, et des plaquettes) quand il existe une pathologie sanguine associée.

Traitement

Traitement

Le traitement de la dyskératose congénitale est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A permettant de réduire la prolifération des cellules et de la kératine de l'épiderme).

Prévention de la pancytopénie par la greffe de moelle osseuse.

Il existe un risque accru de maladie des petits vaisseaux susceptibles d'être atteints par une thrombose (obturation par un caillot sanguin) et de modification du tissu pulmonaire à type de fibrose ( durcissement).

 

Évolution

Complications

Les complications d'une dyskératose congénitale sont :

  • Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
  • Atteinte pancréatique.
  • Dans environ 50 % des cas on assiste à une pancytopénie (voir ci-après) qui survient généralement dans la deuxième, ou la troisième décennie à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif. Les patients atteints par cette pathologie sont susceptibles de développer des cancers de la peau, des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux), un cancer de l’oesophage, et une maladie de Hodgkin.

Références

Bibliographie

Biblio : Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334. Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl.: 95.

 

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