Dépistage prénatal non-invasif de la mucoviscidose

Définition 

Reste à approuver de manière certaine cette nouvelle avancée scientifique, mais il serait possible d'établir un dépistage prénatal de la mucoviscidose avec une simple prise de sang.

Généralités 

La présence de cellules fœtales dans le sang maternel permet d’envisager le dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour la mère et l’enfant, grâce à une simple prise de sang.

L’amniocentèse et la biopsie des villosités du chorion sont actuellement les 2 méthodes permettant le dépistage prénatal de la mucoviscidose. Elles nécessitent une intervention « agressive » (prélèvement de cellules dans le liquide amniotique ou dans la membrane entourant l’embryon), et entraînent un risque de fausse couche.
Une nouvelle technique a été expérimentée sur des couples « à risques » (ayant déjà un enfant, ou un autre membre de la famille, atteint de mucoviscidose) : les futures mamans ont subi, en plus de la biopsie de villosités du chorion, une prise de sang. L’analyse de quelques cellules fœtales présentes dans le sang maternel a été comparée à celle des villosités du chorion, et les résultats se sont avérés identiques.

Mais la détection d'anomalies génétiques de l'ADN foetal circulant (ADNfc) est assez complexe car :

  • la quantité d'ADN plasmatique totale est limitée et varie selon les individus 
  • la proportion d'ADN plasmatique foetale est généralement faible (entre 6 à 15%)
  • la moitié des chromosomes et des gènes du foetus est héritée de la mère et est donc identitique au génome de cette dernière 

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