Définition
Définition
Maladie chromosomique rare ayant pour origine un chromosome numéro 15 ayant perdu de la substance par délétion.
Généralités
La délétion est une modification consistant en la perte, l’absence, la disparition ou l’amputation d’un segment de chromosome.
Ce changement dans la constitution normale d’un chromosome entraîne des malformations.
Cette perte intervient aux deux extrémités du chromosome, qui fusionnent et donnent ainsi au chromosome la forme d'un anneau.
Symptômes
Symptômes
- retard mental .
- tonicité musculaire diminuée par rapport aux autres enfants.
- retard de croissance.
- volume crânien inférieur à la normale.
- visage triangulaire.
Examen médical
Labo
Le caryotype, examen fait à 16-17 semaines d’aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l’état des chromosomes de l’enfant à naître.
Ce caryotype s'écrira par exemple pour une fille qui a un chromosome 15 en anneau : 46 X. X. r 15.